Ateneo - UPO

Il corso si propone di fornire allo studente gli strumenti per comprendere le basi molecolari e le modalità di trasmissione delle malattie genetiche nell’uomo e per preparare gli studenti alla consulenza genetica di pazienti e famiglie

Chieffi. Biologia e Genetica. EDISES
Iolascon, Gasparini, Cocozza : Genetica Medica. Lineamenti. ed Idelson-Gnocchi,2005

Il corso si propone di fornire allo studente gli strumenti per comprendere le basi molecolari e le modalità di trasmissione delle malattie genetiche nell’uomo e per preparare gli studenti alla consulenza genetica di pazienti e famiglie

Gli studenti devono avere una conoscenza di base della biologia della cellula e del flusso delle informazioni genetiche

Lezioni frontali

Controllo dell'apprendimento in itinere: esercizi svolti in classe riguardanti gli argomenti del corso

Esame scritto.
La prova prevede circa 25 domande a risposta multipla e su tutti gli argomenti del corso, piu' una domanda aperta sugli alberi familiari. La valutazione complessiva terrà conto dei punteggi parziali conseguiti nelle singole domande

- Il genoma umano
- Struttura dei cromosomi, cariotipo umano normale
- Mitosi e meiosi
- Aberrazioni cromosomiche. Cariotipi umani patologici
- Diagnosi prenatale
- Genetica dei gruppi eritrocitari Rh e ABO
- Mutazioni nel DNA
- Genetica formale e molecolare delle malattie monogeniche con modalità di trasmissione autosomica dominante, recessiva, legata al cromosoma X dominante e recessiva
- Inattivazione del cromosoma X
-Caratteri mitocondriali
- Caratteri multifattoriali e malattie complesse
-test genetici e consulenza genetica

Ci si attende che gli studenti apprendano i fondamenti sulla struttura e l'organizzazione del materiale genetico umano e sulle leggi che ne regolano la trasmissione nelle famiglie. In particolare ci si attende che gli studenti siano in grado di fornire una consulenza genetica a famiglie con casi di malattie genetiche identificando il
test genetico indicato e i rischi di trasmissione delle malattie
Inoltre ci si attende che sappiano applicare queste conoscenze per impostare indagini sperimentali nelle diverse branche della genetica e discuterne criticamente i risultati.
Ci si attende inoltre che acquisiscano corrette abilità comunicative nelle tematiche oggetto di studio