Ateneo - UPO

Il corso fornisce conoscenze sulla struttura ed evoluzione del genoma umano e, organizzazione, replicazione e trasmissione del materiale ereditario negli organismi procarioti ed eucarioti.

RUSSEL P.J. Genetica “un approccio molecolare”, Ed. Pearson
SNUSTAD P.D., SIMMONS M.J.- Principi di genetica, Ed. EdiSES.
Genetica in medicina Robert L. Nussbaum, Roderick R. McInnes, Huntington F. Willard
& Thompson. Edises, 2018 Thompson. Edises, 2018

Il corso si propone di insegnare allo studente le basi dell’organizzazione, della trasmissione e dell’espressione del materiale genetico, sia nell’uomo sia negli organismi procarioti ed eucarioti. SI forniranno agli studenti gli strumenti per comprendere le relazioni esistenti tra l’informazione genetica e il fenotipo. Saper valutare il rischio di ricorrenza di patologie genetiche o con componente genetica nelle famiglie. Conoscere le basi molecolari delle malattie con base genetica. Applicare le conoscenze all'analisi e risoluzione di problemi di genetica formale e genetica molecolare.

Gli studenti devono avere una conoscenza di base della biologia, della biochimica e statistica.

Lezioni frontali mediante presentazioni PowerPoint su schermo e utilizzo della lavagna luminosa per la spiegazione e soluzione degli esercizi

Controllo dell'apprendimento: Esercitazioni scritte guidate.

Esame scritto per genetica dei microrganismi ed eucarioti e scritto e orale per genetica umana. La prova scritta di genetica dei microrganismi prevede 2 brevi domande aperte e 25 domande a risposta multipla. Le domande aperte saranno domande teoriche che verteranno sui vari argomenti del programma. Le domande a risposta multipla (5 opzioni, solo una corretta) potranno essere domande teoriche sui vari argomenti del programma, oppure semplici problemi di genetica formale.
La prova di genetica umana prevede quest uno scritto costituito da quiz a scelta multipla su argomenti di base e da una parte orale. Alla parte orale si accede solo con uno scritto sufficiente. Durante l'esame orale, oltre a delle domande su tutto il programma, verrà chiesto di risolvere un problema di genetica mendeliana che verterà sul calcolo del rischio

Il materiale genetico: composizione chimica e struttura. Replicazione, trascrizione e traduzione del materiale genetico. Organizzazione del DNA nei cromosomi procariotici ed eucariotici. Mutazione e riparazione del DNA. La riproduzione cellulare: mitosi e meiosi. Le leggi di Mendel e le sue applicazioni. Struttura del DNA umano e sua . organizzazione
nei cromosomi. Organizzazione dei geni. Elementi trasponibili. Sequenze ripetute. Famiglie geniche. Correlazione genotipo-fenotipo
Correlazione tra tipo di mutazioni e fenotipo dominante o recessivo a diversi livelli di
indagine del fenotipo.
-Principi della genetica mendeliana. Trasmissione nelle famiglie dei caratteri
monofattoriali autosomici recessivi, dominanti e X-linked; rischi di ricorrenza nelle
famiglie. "Eccezioni" alle leggi di Mendel. Penetranza incompleta, espressività variabile eterogeneità genetica. Inattivazione del
cromosoma X, eredità mitocondriale, imprinting genomico
-Criteri di classificazione dei cromosomi e metodi per la loro identificazione. Aberrazioni cromosomiche e loro incidenza alla nascita; rischi riproduttivi connessi con le aberrazioni
cromosomiche.
-Genetica di popolazione. Frequenze geniche e genotipiche nella popolazione e equilibrio di Hardy-Weinberg.
-Forze evolutive (mutazione, selezione, deriva genetica, migrazione) che influiscono sulla
frequenze geniche e genotipiche.
-Trasmissione caratteri indipendenti e concatenati. Localizzazione dei geni sui cromosomi in base alla loro trasmissione nelle famiglie (analisi di linkage). Diversi metodi per
il mappaggio dei geni.
-Caratteri multifattoriali quantitativi e semiquantitativi. Distribuzione Nella popolazione dei caratteri multifattoriali;valutazione del peso della componente genetica in un carattere multifattoriale; identificazione dei geni di suscettibilità a malattie multifattoriali Estensioni dell’analisi mendeliana: alleli multipli e interazioni geniche (epistasi, penetranza ed espressivita’). La ricombinazione genetica. La genetica dei microrganismi: batteri, batteriofagi e lievito. Scambio di materiale genetico: coniugazione, trasformazione e trasduzione. La regolazione dell’espressione genica nei batteri.

Conoscenza e comprensione
Conoscere la struttura del materiale genetico, la sua replicazione e trasmissione. Comprendere le basi dell’ereditarietà dei caratteri mendeliani e delle interazioni tra i geni. Conoscere i principali meccanismi di scambio dell’informazione genetica e di regolazione dell’espressione genica nei procarioti.

Capacità di applicare conoscenza e comprensione
Al termine del corso lo studente dovrà essere in grado di:
Applicare le conoscenze acquisite per risolvere quesiti inerenti la trasmissione dei caratteri mendeliani, sia in termini qualitativi (genotipi e fenotipi attesi) che quantitativi (frequenze). Dimostrare di saper distinguere i diversi tipi di ereditarietà ed essere capace di determinare gli effetti delle interazioni alleliche e geniche sul fenotipo. Descrivere e confrontare le diverse modalità di trasferimento dell’informazione genetica tra i batteri.
Saper valutare il rischio di ricorrenza di patologie genetiche o con componente genetica nelle famiglie. -Conoscere le basi molecolari delle Malattie con base genetica.
- Applicare le conoscenze all'analisi e risoluzione di problemi di genetica formale e genetica molecolare.

Autonomia di giudizio
Capacità di formulare autonomamente ipotesi sulla trasmissione genetica e di saper argomentare criticamente le complesse relazioni esistenti tra genotipo e fenotipo.
Abilità comunicative
Capacità di esporre gli argomenti del corso in modo chiaro e comprensibile e con l’uso della corretta terminologia scientifica.
Capacità di apprendimento
Capacità di approfondire le proprie conoscenze della genetica su diversi testi e su articoli scientifici al fine di seguire con spirito critico l’evolversi della disciplina.