Ateneo - UPO

ll corso si propone di fornire allo studente gli strumenti per comprendere le basi molecolari e le modalità di trasmissione delle malattie genetiche nell’uomo e le più recenti tecnologie per identificare geni coinvolti nelle malattie monogeniche e multifattoriali, per sviluppare nuove terapie e test diagnostici

Human Molecular Genetics
STRACHAN TOM; READ ANDREW, 5th Edition, Garland
Articoli su riviste internazionali selezionati sugli argomenti del corso

ll corso si propone di fornire allo studente gli strumenti per comprendere le basi molecolari e le modalità di trasmissione delle malattie genetiche nell’uomo e le più recenti tecnologie per identificare geni coinvolti nelle malattie monogeniche e multifattoriali, per sviluppare nuove terapie e test diagnostici

Gli studenti devono avere una conoscenza di base della biologia della cellula, del flusso delle informazioni genetiche, e dell’anatomia del genoma umano

Lezioni frontali ed esercitazioni al computer attraverso la piattaforma Moodle (DIR) e correzione in aula con il docente . Gli argomenti delle esercitazioni riguardano risultati di sequenziamento con metodo Sanger and NGS (Next Generation Sequencing)

.

Esami orali. Una presentazione in power point di un articolo selezionato da ciascuno Studente tra un elenco fornito dal docente durante il corso.
La presentazione sarà seguita da domande o chiarimenti sulla presentazione e da ulteriori domande su argomenti relativi o meno all'articolo selezionato al fine di verificarne la preparazione su tutti gli argomenti del Corso

Metodi per identificare geni causativi di malattie monogeniche: l'esempio della Sclerosi Laterale Amiotrofica, analisi di linkage (gene SOD1)
2) Metodi per identificare geni causativi di malattie monogeniche: analisi del gene candidato e di positional cloning (geni TARDBP, FUS, c9orf72)
3) Metodi per identificare geni causativi di malattie monogeniche: l'esempio della Sclerosi Laterale Amiotrofica: i modelli animali e di organismi modello come punto di partenza delle indagini. Analisi whole exome sequencing in famiglie e coorti di pazienti. Meccanismi patogenetici di malattia emersi dalle indagini genetiche
4) Applicazioni della genetica in ambito clinico: il test genetico molecolare.
Diagnosi molecolare della SLA (Sanger, genotyping PCR repeat). Presentazione esercitazione Sanger

5) Applicazioni della genetica in ambito clinico: diagnosi molecolare della SLA attraverso NGS.
6) presentazione esercitazione interpretazione dati NGS Applicazioni della genetica in ambito clinico: terapia di malattie monogeniche basate sulle conoscenze genetiche
7) correzione e commento esercitazione interpretazione dati NGS.
8) Applicazioni della genetica in ambito clinico NGS e analisi multiomiche per migliorare la resa diagnostica
9) Introduzione Caratteri e patologie multifattoriali: metodi per identificare geni di suscettibilità risultati e applicazioni biomediche
10) Malattie cromosomiche e da varianti strutturali

Ci si attende che gli studenti apprendano le principali nuove tecnologie nel campo della genomica e delle scienze multiomiche e delle applicazioni nella ricerca, diagnosi e terapia delle malattie umane con una base genetica. Inoltre ci si attende che sappiano applicare queste conoscenze per impostare indagini sperimentali nelle diverse branche della genetica e discuterne criticamente i risultati. Ci si attende inoltre che acquisiscano corrette abilità comunicative nelle tematiche oggetto di studio