Ateneo - UPO

Ripasso sulle basi della genetica e della genomica. Struttura del genoma, replicazione del DNA, flusso dell'informazione genetica.
Polimorfismi e mutazioni del DNA,
Tecniche di PCR e sequenziamento: Sanger e Next Generation Sequencing.
Applicazioni del Next Generation sequencing: whole exome sequencing, whole genome sequencing e analisi di pannelli (target resequencing).
Pipeline di analisi di una corsa di sequenziamento genomico: allineamento, chiamata delle varianti, annotazione.
Tecniche di genotipizzazione di polimorfismi noti del DNA. Piattaforme di genotipizzazione.
Epigenetica e analisi di metilazione

D.P. Snustad, M.J.Simmons. Principi di genetica. EDISES V edizione

L'insegnamento ha l'obiettivo di fornire allo studente conoscenze teoriche e applicative sulle principali scienze omiche, in particolare sulle analisi genomiche e di epigenetica.

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Lezioni frontali

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Esame orale.

Ripasso sulle basi della genetica e della genomica. Struttura del genoma, replicazione del DNA, flusso dell'informazione genetica.
Polimorfismi e mutazioni del DNA,
Tecniche di PCR e sequenziamento: Sanger e Next Generation Sequencing.
Applicazioni del Next Generation sequencing: whole exome sequencing, whole genome sequencing e analisi di pannelli (target resequencing).
Pipeline di analisi di una corsa di sequenziamento genomico: allineamento, chiamata delle varianti, annotazione.
Tecniche di genotipizzazione di polimorfismi noti del DNA. Piattaforme di genotipizzazione.
Epigenetica e analisi di metilazione

L'insegnamento ha l'obiettivo di fornire allo studente conoscenze teoriche e applicative sulle principali scienze omiche, in particolare sulle analisi genomiche e di epigenetica.