Ateneo - UPO

Struttura e evoluzione del genoma umano. -Divisione cellulare: mitosi e meiosi: gametogenesi nell'uomo e nella donna -Correlazione genotipo-fenotipo (esempio: gruppo sanguigno ABO; anemia falciforme). Tipo di mutazioni e loro impatto. -Principi della genetica mendeliana. Modelli di ereditarietà - Eccezioni alle leggi di Mendel. -Criteri di classificazione dei cromosomi e aberrazioni cromosomiche -Genetica di popolazione. -Trasmissione caratteri indipendenti e concatenati. Analisi di Linkage. -Caratteri multifattoriali quantitativi e semiquantitativi. -

genetica & genomica Strachan, Lucassen II edizione Zanichelli

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Nozioni base di biochimica, biologia cellulare e statistica.

Struttura del DNA. Organizzazione del DNA nei cromosomi. Struttura e funzione del cromosoma. -Struttura e evoluzione del genoma umano. Organizzazione dei geni. Elementi trasponibili. Sequenze ripetute. Famiglie geniche. -Divisione cellulare: mitosi e meiosi. -Correlazione genotipo-fenotipo (esempio: gruppo sanguigno ABO; anemia falciforme). Traduzione delle proteine e il codice genetico. Correlazione tra tipo di mutazioni e fenotipo dominante o recessivo a diversi livelli di indagine del fenotipo. Conseguenze genetiche della meiosi. -Principi della genetica mendeliana. Trasmissione nelle famiglie dei caratteri monofattoriali autosomici recessivi, dominanti e X-linked; rischi di ricorrenza nelle famiglie. -"Eccezioni" alle leggi di Mendel. Penetranza incompleta, espressività variabile, eterogeneità genetica. Inattivazione del cromosoma X, eredità mitocondriale, imprinting genomico -Criteri di classificazione dei cromosomi e metodi per la loro identificazione. Aberrazioni cromosomiche e loro incidenza alla nascita; rischi riproduttivi connessi con le aberrazioni cromosomiche. -Genetica di popolazione. Frequenze geniche e genotipiche nella popolazione e equilibrio di Hardy-Weinberg. -Forze evolutive (mutazione, selezione, deriva genetica, migrazione) che influiscono sulla frequenze geniche e genotipiche. -Trasmissione caratteri indipendenti e concatenati. Localizzazione dei geni sui cromosomi in base alla loro trasmissione nelle famiglie (analisi di linkage). Diversi metodi per il mappaggio dei geni. -Caratteri multifattoriali quantitativi e semiquantitativi. Distribuzione nella popolazione dei caratteri multifattoriali; valutazione del peso della componente genetica in un carattere multifattoriale; identificazione dei geni di suscettibilità a malattie multifattoriali

Lo studente sarà in grado di comprendere le relazioni esistenti tra l’informazione genetica e il fenotipo. Saprà valutare il rischio di ricorrenza di patologie genetiche o con componente genetica nelle famiglie. Conoscerà le basi molecolari delle malattie con base genetica. Applicarà le conoscenze all'analisi e risoluzione di problemi di genetica formale e genetica molecolare.