Ateneo - UPO

L'insegnamento integrato fornisce le conoscenze teoriche e metodologiche necessarie per comprendere, analizzare e interpretare dati biomedici, clinici, epidemiologici e molecolari, integrando i principi della biostatistica, dell'epidemiologia, delle scienze omiche e dell'Evidence Based Medicine.
Saranno affrontati i principali metodi statistici applicati alla ricerca biomedica, i disegni di studio epidemiologico, le tecniche di analisi dei dati genomici e trascrittomici e gli strumenti per la valutazione critica delle evidenze scientifiche. Particolare attenzione sarà dedicata all'interpretazione dei risultati, alla valutazione dei potenziali bias e all'applicazione delle evidenze nei processi decisionali clinici e sanitari.
L'insegnamento approfondirà inoltre le principali problematiche metodologiche associate ai dati ad alta dimensionalità, alle analisi bioinformatiche, ai modelli predittivi e all'utilizzo di sistemi di Intelligenza Artificiale in ambito biomedico.

Il materiale didattico comprenderà dispense, presentazioni, dataset, script R e articoli scientifici messi a disposizione dai docenti.

Testi di riferimento e consultazione:
Daniel W.W., Cross C.L. Biostatistics: A Foundation for Analysis in the Health Sciences. 10th ed., Wiley.
Lash T.L., VanderWeele T.J., Haneuse S., Rothman K.J. Modern Epidemiology. 4th ed., Wolters Kluwer, 2021.
Strachan T., Lucassen A. Genetica & Genomica nelle scienze mediche. II ed., Zanichelli.
Greenhalgh T., Dijkstra P. How to Read a Paper: The Basics of Evidence-Based Healthcare. 7th ed., Wiley-Blackwell, 2025.

L'insegnamento si propone di fornire agli studenti una preparazione interdisciplinare che integri conoscenze statistiche, epidemiologiche, molecolari e metodologiche per l'analisi e l'interpretazione critica delle informazioni scientifiche in ambito clinico e di sanità pubblica.
Al termine dell'insegnamento, gli studenti avranno acquisito gli strumenti per comprendere i principali disegni di studio, selezionare e applicare metodi statistici appropriati, interpretare dati genomici e valutare criticamente la qualità delle evidenze scientifiche.
L'insegnamento mira inoltre a sviluppare autonomia di giudizio nell'interpretazione dei risultati della ricerca biomedica, nella valutazione della loro rilevanza clinica e nell'analisi dei benefici, dei rischi e delle incertezze associate alle decisioni sanitarie, con particolare attenzione alle applicazioni dei modelli predittivi e dell'Intelligenza Artificiale.

Sono utili conoscenze di base di biologia, genetica, biologia molecolare, probabilità e statistica descrittiva.
Considerata l'eterogeneità dei percorsi formativi, i principali concetti necessari saranno richiamati durante le lezioni. Una conoscenza preliminare del software R è utile ma non indispensabile.

L'insegnamento prevede lezioni frontali, attività teorico-pratiche, esercitazioni guidate con il software R, analisi di dataset biomedici ed epidemiologici e discussione critica di articoli scientifici.

Saranno inoltre utilizzati esempi applicativi, tabelle, grafici, risultati di analisi molecolari e scenari clinici, con l'obiettivo di favorire l'integrazione delle conoscenze e lo sviluppo di capacità interpretative e critiche.

Il materiale didattico e gli eventuali strumenti per le esercitazioni saranno messi a disposizione attraverso la piattaforma didattica del corso su DIR. Per le attività pratiche di biostatistica è raccomandata la disponibilità di un computer con R e RStudio installati.
Le studentesse e gli studenti con disabilità, DSA o BES possono fare riferimento ai servizi dedicati dell'Ateneo e contattare i docenti per gli aspetti didattici e le modalità di verifica dell'apprendimento.

La verifica dell'apprendimento sarà finalizzata a valutare la comprensione dei principi statistici, epidemiologici e molecolari, nonché la capacità di interpretare criticamente dati e risultati scientifici e utilizzare le evidenze nella ricerca e nei processi decisionali in ambito sanitario.
Le valutazioni potranno comprendere domande teoriche e applicative, interpretazione di tabelle, grafici, output statistici, risultati di analisi genomiche e trascrittomiche e valutazione critica della letteratura scientifica.
Le modalità complessive di svolgimento dell'esame e di determinazione del voto finale saranno definite a livello di insegnamento integrato.

1. Fondamenti di biostatistica ed epidemiologia
Statistica descrittiva e inferenziale, distribuzioni dei dati, stima puntuale e intervallare, test di ipotesi. Principali disegni di studio epidemiologico, misure di frequenza e di associazione, bias, confondimento e modificazione d'effetto. Modelli di regressione lineare, logistica, di Poisson e di Cox. Analisi di sopravvivenza mediante curve di Kaplan-Meier. Analisi e interpretazione di dati biomedici ed epidemiologici mediante il software R.

2. Metodi statistici per dati complessi e ad alta dimensionalità
Caratteristiche dei dati omici, variabilità biologica e tecnica, preprocessing e normalizzazione. Analisi esplorativa, problematiche associate all'elevata dimensionalità, confronti multipli e controllo del False Discovery Rate. Principi generali dell'identificazione e interpretazione di biomarcatori.

3. Genetica, genomica e scienze omiche molecolari
Fondamenti di genetica e genomica, struttura del genoma, replicazione del DNA e flusso dell'informazione genetica. Polimorfismi e mutazioni. Tecniche di PCR e sequenziamento Sanger e Next Generation Sequencing. Whole exome sequencing, whole genome sequencing e sequenziamento di pannelli. Pipeline di analisi dei dati genomici: allineamento, identificazione e annotazione delle varianti. Tecniche e piattaforme di genotipizzazione. Genome-Wide Association Studies (GWAS), metodologie di analisi. Tecniche di trascrittomica, epigenetica e analisi della metilazione del DNA.

4. Evidence Based Medicine e valutazione critica delle evidenze
Principi dell'Evidence Based Medicine e dell'Evidence Based Healthcare. Formulazione del quesito di ricerca e modello PICO. Gerarchia delle evidenze, appropriatezza dei disegni di studio, validità interna ed esterna, valutazione critica della letteratura scientifica. Trial clinici randomizzati, misure di beneficio e rischio, studi diagnostici e di screening. Revisioni sistematiche, meta-analisi, linee guida e raccomandazioni cliniche.

5. Analisi delle decisioni cliniche e applicazioni dell'Intelligenza Artificiale
Principi dell'analisi decisionale in condizioni di incertezza. Valutazione di alternative, probabilità, conseguenze, benefici e rischi. Introduzione agli alberi decisionali, al concetto di utilità e all'analisi di sensibilità. Valutazione critica dei modelli predittivi e dei sistemi di Intelligenza Artificiale applicati alla ricerca biomedica e alla sanità, con particolare attenzione a validazione, generalizzabilità, bias, sicurezza e applicabilità clinica.

Al termine dell'insegnamento, gli studenti saranno in grado di:

Comprendere e interpretare i principali metodi statistici ed epidemiologici applicati alla ricerca biomedica e clinica.
Riconoscere i principali disegni di studio, le misure di associazione e le potenziali fonti di bias e confondimento.
Selezionare e interpretare modelli statistici appropriati alla struttura dei dati e alla domanda scientifica.
Comprendere i principi e le applicazioni delle principali tecnologie genomiche e trascrittomiche, incluse le tecniche di Next Generation Sequencing e gli studi GWAS.
Interpretare criticamente risultati di analisi molecolari, bioinformatiche e di dati ad alta dimensionalità.
Valutare la qualità metodologica, la solidità e l'applicabilità delle evidenze scientifiche.
Interpretare le principali misure di beneficio, rischio e accuratezza diagnostica.
Comprendere i principi dell'analisi decisionale e valutare criticamente le evidenze a supporto dei modelli predittivi e dei sistemi di Intelligenza Artificiale in sanità.
Comunicare e discutere risultati scientifici utilizzando un linguaggio appropriato.