Ateneo - UPO

I macro-argomenti proposti nel corso sono relativi alla evoluzione molecolare dei genomi eucariotici (filogenesi e alberi filogenetici; valori di mutazione nel genoma umano; evoluzione dell’ordine dei geni nel genoma); regolazione della espressione genica negli eucarioti (principali meccanismi di regolazione e induzione di tipi cellulari; patologie da meccanismi di regolazione; dinamiche della accessibilità alle regioni genomiche; caratteristiche delle sequenze di regolazione; funzioni degli enhancer; funzioni dei fattori di trascrizione; meccanismi trascrizionali di risposta agli stress e ai processi di sviluppo); epigenetica (modificazioni epigenetiche della cromatina; processi di metilazione del DNA nelle piante e negli animali); editing del genoma; genetica del cancro (oncosoppressori e oncogeni; basi molecolari dei tumori; genomica quantitativa e multiplexata dei tumori; eterogeneicità nei tumori; principi delle terapie epigenetiche; meccanismi di resistenza al cancro in mammiferi longevi); nutrigenetica e nutrigenomica: relazioni tra polimorfismi e nutrizione; genetica-genomica delle intolleranze alimentari e della detossificazione; nutrigenomica dell'assunzione dei grassi alimentari; nutrigenetica applicata.

Genetica, Binelli e Ghisotti, EdiSes, ed. 2018 Genetica, Pierce, Zanichelli, ed. 2016
Korf e Irons, Genetica e genomica umane, edi-ermes, ed. 2015 Principi di genetica, Snustad D.P., Simmons M.J., EdiSes, ed. 2014
Nutrigenomica ed epigenetica: dalla biologia alla clinica, EDRA ed. 2017
Fondamenti di nutrigenomica e nutrigenetica, Zanichelli ed. 2026
Nature Reviews Genetics 2012, 13: 745-753
Nature Review Genetics 2004, 5: 299-310
Nature Reviews Genetics 2011, 12:554-564
Nature Reviews Genetics 2014, 15:453-468
Nature Reviews Genetics 2011, 12:283-293
Nature Reviews Genetics 2018, 19:385-397
Nature Reviews Genetics 2010, 11:204-220
Nature Reviews Genetics 2014, 15:93-106
Nature Reviews Genetics 2018, 19:741-755
Nature Reviews Genetics 2019, 20:404-41
Nature Reviews Genetics 2019, 19:151-161
Nature Reviews Cancer 2018, 18:433-441
I riferimenti a altre pubblicazioni su argomenti specifici trattati nel corso, sono indicati sulle diapositive rese disponibili agli studenti

L’insegnamento si propone di approfondire diversi concetti di Genomica e nutrigenomica. Gli argomenti selezionati si caratterizzano per essere oggetto (o per averne la potenzialità) di applicazioni pratiche in diversi settori della genomica umana e vegetale. Nel corso sono fornite dettagliate informazioni circa i geni ed i processi genetici, come anche indicazioni sul trasferimento a settori applicativi delle conoscenze che derivano dai settori trattati della genomica (evoluzione dei genomi, regolazione della espressione genica, epigenetica, genome editing, genomica del cancro, nutrigenetica e nutrigenomica). Per diversi argomenti sono state fornite indicazioni su siti web attivi dai quali possono essere derivate informazioni addizionali e/o che rendono possibili analisi di dati rispetto a quelli presenti nei database dei siti web. Si fornisce quindi alle studentesse e agli studenti un background aggiornato ed approfondito di importanti settori della genomica e nutrigenomica per permettergli di affrontare in modo critico e propositivo diverse problematiche a base genetica che potrebbe dover affrontare nella professione da biologo e biologo nutrizionista.

Conoscenze di genetica qualitativa e quantitativa, analisi genetica, genetica molecolare, conoscenza di base delle biotecnologie genetiche, favoriscono l’apprendimento degli argomenti trattati durante il corso.

Modalità di erogazione: Lezioni frontali con diapositive. Il corso è costituito da 48 ore di lezioni frontali. Il corso prevede anche seminari da parte di personale ricercatore e medico operante nel settore della nutrizione. Il materiale relativo al corso, come anche una versione pdf delle review scientifiche che saranno trattate durante le lezioni, verrà reso disponibile tramite la piattaforma UPO DIR. Inoltre saranno inseriti metodi di didattica interattiva che includeranno momenti di confronto con gli studenti. Le conoscenze acquisite mediante il materiale didattico fornito (diapositive presenti su DIR e illustrate durante il Corso) sono adeguate al superamento delle prove d’esame ed a soddisfare I risultati di apprendimento attesi.

La organizzazione del corso prevede l’utilizzazione di diverse review scientifiche nelle quali avviene la trattazione di argomenti concatenati. La esecuzione delle lezioni è estremamente informale ed interattiva, caratterizzata dalla possibilità data alle studentesse e agli studenti di porre domande sugli argomenti in qualsiasi momento della lezione. Alla fine di ogni lezione ed all’inizio della successiva, a tutti gli studenti è data piena disponibilità per ulteriori spiegazioni su argomenti eventualmente poco compresi, cercando di stimolare un ruolo attivo nell’apprendimento.
Le studentesse e gli studenti con disabilità o con Disturbi Specifici dell’Apprendimento (DSA) o con Bisogni Educativi Speciali (BES) possono richiedere servizi e strumenti specifici a loro dedicati rivolgendosi allo Staff Sviluppo e Coordinamento Carriere e Servizi alle Studentesse e agli Studenti e consultando la pagina dedicata del sito di Ateneo: https://uniupo.it/it/servizi/servizi-studenti-disabili-e-dsa
Le studentesse e gli studenti con disabilità, DSA, BES, una volta preso contatto con lo Staff di Ateneo, possono contattare la/il docente titolare dell'insegnamento in relazione alla declinazione delle modalità di esame, in merito agli aspetti didattici.

Modalità di esame: Scritto; La frequenza delle lezioni è fortemente suggerita. La prova d’esame intende valutare la capacità delle studentesse e degli studenti di applicare le nozioni apprese durante il corso. L’esame consiste in una prova scritta che comprenderà domande a risposta multipla. Le domande coprono l’intera materia del corso, tempo disponibile 2 ore. La prova scritta consiste in 31 domande; se le risposte sono tutte corrette il punteggio conseguito è 30 e lode (punteggio massimo e di eccellenza, che può essere raggiunta dimostrando spiccate doti nel produrre una prova d’esame senza sbavature); per ogni risposta errata o non data viene sottratto un punto fino al punteggio di 18 (punteggio minimo o di sufficienza, che viene raggiunta dimostrando di conoscere ed aver compreso le nozioni di base).
Dettaglio delle fasce di votazioni:
30 - 30 e Lode (Eccellente): Dimostra una conoscenza impeccabile e approfondita dei metodi genomici, nutrigenetici e nutrigenomici. Produce una prova d’esame esauriente e rigorosa, evidenziando spiccata autonomia di giudizio e un'ottima capacità di collegamento interdisciplinare.
27 - 29 (Molto Buono): Dimostra una conoscenza approfondita e una solida capacità di analisi e sintesi dei metodi genomici, nutrigenetici e nutrigenomici. Produce una prova d’esame esauriente, con capacità di collegamenti dal punto di vista logico.
24 - 26 (Buono): Dimostra una buona padronanza degli argomenti fondamentali, pur con qualche isolata imprecisione nei dettagli o nei collegamenti più complessi. La prova d’esame è ben eseguita e la capacità di collegamenti è adeguata.
21 - 23 (Discreto): Dimostra una conoscenza dei concetti prevalentemente descrittiva o mnemonica. Risulta limitata la capacità di applicare le nozioni a casi studio o di rielaborare i quesiti posti. La prova d’esame presenta limitati errori concettuali gravi.
19 - 20 (Più che sufficiente): Dimostra una conoscenza minima e frammentaria dei contenuti del corso, con chiare difficoltà nel comprendere le implicazioni dei meccanismi genomici-nutrigenomici e le applicazioni dei metodi.
18 (Sufficiente): Dimostra una conoscenza solo basilare ed essenziale dei concetti essenziali del programma. Risposte poco sviluppate, capacità critica limitata e evidenti difficoltà nel collegare i processi genomici-nutrigenomici e i metodi per analizzarli.
Eventuali informazioni aggiuntive sulle modalità d’esame e di valutazione saranno illustrate all’inizio del corso.

1 Evoluzione molecolare dei genomi. Alberi filogenetici; procedure per la costruzione degli alberi filogenetici (metodi UPGMA, NJ, MP, ML). Revisione dei tassi di mutazione nel genoma umano: approcci di stima dei tassi di mutazione a livello genomico; evoluzione dei parametri di stima del tasso di evoluzione e revisione delle divergenze evolutive umane. Dinamiche evolutive dell’ordine dei geni negli eucarioti: organizzazione non casuale dell’ordine dei geni; meccanismi che governano la co-espressione e il linkage di geni negli eucarioti.
2 Regolazione della espressione genica negli eucarioti. Principali meccanismi di regolazione della espressione genica. Programmi trascrizionali e cellule pluripotenti/differenziate. Mutazioni delle regioni regolatorie e fenotipi patologici. Mutazioni nello splicing e patologie. Dinamiche di accessibilità ai genomi: sistemi usati per valutare accessibilità a regioni genomiche; fattori che influenzano la occupazione dei nucleosomi; variazioni della struttura della cromatina. Sequenze di regolazione: sistemi per la loro identificazione; relazioni tra siti di regolazione predetti e presenti in vivo; influenza della struttura dei siti di legame sulla trascrizione. Enhancer: effetti di modificazioni epigenetiche sulle funzioni degli enhancer; chromosome conformation capture e influenza di conformazioni tridimensionali sulla funzione degli enhancer. Modalità di funzione dei fattori di trascrizione: meccanismi di cooperazione indiretta e diretta dei fattori di trascrizione; modelli di attività degli enhancer; cambiamenti dinamici degli enhancer nella progressione dello sviluppo cellulare; cooperazione sinergica e gerarchica nella funzione degli enhancer. Meccanismi molecolari della risposta trascrizionale agli stress: riprogrammazione trascrizionale in risposta agli stress; attivazione e repressione di geni di risposta allo stress.
3 Epigenetica. Principali modificazioni epigenetiche nel DNA e negli istoni. Writer e reader. RNA non codificanti. Pattern di metilazione del DNA nelle piante e negli animali: metilazione de novo nei mammiferi e nelle piante (processi epigenetici nelle linee germinali); mantenimento dei pattern di metilazione CG negli animali e piante e CHG nelle piante; demetilazione attiva e passiva nel DNA. Regolazione epigenetica della differenziazione cellulare: panorama epigenetico delle cellule embrionalistaminali (ES) e modificazioni nel differenziamento; modificatori della cromatina nel differenziamento embrionale pre- impianto; pre-patterning della cromatina nella specificazione della linea cellulare; stabilità delle modificazioni della cromatina.
4 Genome editing. Sistemi di editing disponibili (ZFNs, TALENs, CRISPR/CAS9, Prime editing); sistemi di riparazione del DSB nell’editing del DNA; dettagli del funzionamento di CRISP/Cas9 e sua origine; esempi di applicazioni di editing nelle piante; evoluzioni e applicazioni addizionali di CRISPR/Cas9 nelle analisi genomiche.
5 Genetica del cancro. Cancro e ciclo cellulare; esempi di tumori originatisi da riarrangiamenti cromosomici; geni oncosoppressori e loro funzioni principali; retrovirus e oncogeni virali; proto-oncogeni; meccanismi di attivazione di oncogeni; alcune indicazioni sulla base molecolare dell’oncogenesi. Genomica funzionale del cancro, approcci quantitativi e multiplexati: complessità delle alterazioni genetiche nel cancro; valutazioni funzionali in vivo di oncosoppressori, oncogeni e geni di fusione; analisi funzionali multiplexate. Eterogeneicità nel cancro: evoluzione genetica nei tumori: selezione positiva, negativa, punctuated, bulk- e single-cell sequencing, campionamenti; approcci per la verifica di selezione in atto nei tumori; pattern di evoluzione del cancro e implicazioni; evoluzione di resistenze genetiche ai trattamenti. Approcci epigenetici nel cancro: effetti di inibitori della metilazione del DNA (DNMTi) nelle terapie epigenetiche; effetti di DNMTi su riattivazione di ERV; pathways per induzione di risposte a terapia epigenetica; riprogrammazione epigenetica CTL. Meccanismi di resistenza al cancro in mammiferi longevi.
6 Nutrigenomica: Polimorfismi e nutrizione (trasportatori e recettori di membrana, sistemi di trasduzione, enzimi e proteine effettrici, proteine strutturali); peso corporeo ed aspetti metabolici e genomici (geni implicati nel metabolismo dei grassi; risposta nutrigenomica all’assunzione di grassi alimentari; geni implicati nel metabolismo dei glucidi); genetica-genomica delle intolleranze alimentari (intolleranza al lattosio; intolleranza e sensibilità al glutine; intolleranza all’istamina); sistemi di detossificazione e detossificazione (fasi I, II e III); Nutrigenetica applicata: analisi di polimorfismi di interesse nutrizionale (favismo, metabolismo caffeina e della vitamina D); Potenzialità e limiti della nutrigenetica; Nutrigenomica applicata.

Conoscenza e comprensione: si attende che da un corso come Genomica e nutrigenomica, caratterizzato da argomenti specifici e caratterizzanti, il livello di conoscenza sulla disciplina debba risultare in linea agli standard internazionali, mettendo le studentesse e gli studenti nella posizione di poter comprendere problematiche a base genetica-genomica che impattano sullo stato di salute e nutrizionale. Acquisizione della padronanza degli strumenti teorici per l’interpretazione dei processi a base genomica. Acquisizione di un appropriato linguaggio scientifico.
Capacità di applicare conoscenza e comprensione: Al termine del corso le studentesse e gli studenti dovranno essere in grado di applicare nozioni Genetiche, genomiche e nutrigenomiche nei processi di valutazione di varie patologie a base genetica che influenzano lo stato di salute e nutrizionale e proporre indicazioni su adeguate analisi genotipiche rivolte alla possibile identificazione di problematiche a base genetica.
Autonomia di giudizio: Capacità di formulare autonomamente ipotesi sulla causa genetica di determinati fenotipi e di saper argomentare criticamente le complesse relazioni esistenti tra genotipo e fenotipo patologico.
Abilità comunicative: Capacità di comunicare gli argomenti del corso in modo chiaro e comprensibile e con l’uso della corretta terminologia scientifica; capacità di interfacciarsi sia con personale medico che con possibili assistiti con problematiche nelle quali siano implicati problemi di salute in generale e nutrizionali a base genetica.
Capacità di apprendimento: Capacità di approfondire le proprie conoscenze nel settore della genomica, nutrigenetica e nutrigenomica su diversi testi e su articoli scientifici al fine di seguire con spirito critico l’evolversi della disciplina. Capacità di utilizzare il materiale didattico per uno studio critico e ragionato.