Ateneo - UPO

Il corso si propone di fornire allo studente gli strumenti per comprendere
le basi molecolari e le modalità di trasmissione delle malattie genetiche
nell’uomo e di comprendere il concetto di consulenza genetica di pazienti e famiglie

D.P.Snustad, M.J. Simmons. Principi di Genetica. EDISES V edizione

Il corso si propone di fornire allo studente gli strumenti per comprendere
le basi molecolari e le modalità di trasmissione delle malattie genetiche
nell’uomo e di comprendere il concetto di consulenza genetica di pazienti e famiglie

Gli studenti devono avere una conoscenza di base della biologia della
cellula e del flusso delle informazioni genetiche

Lezioni frontali

Controllo dell'apprendimento in itinere: esercizi svolti in classe riguardanti gli argomenti del corso

Esame scritto.
La prova prevede circa 25 domande a risposta multipla e su tutti gli
argomenti del corso, piu' una domanda aperta sugli alberi familiari. La
valutazione complessiva terrà conto dei punteggi parziali conseguiti nelle
singole domande

- Il genoma umano
- Struttura dei cromosomi, cariotipo umano normale
- Mitosi e meiosi
- Aberrazioni cromosomiche. Cariotipi umani patologici
- Diagnosi prenatale
- Genetica dei gruppi eritrocitari Rh e ABO
- Mutazioni nel DNA
- Genetica formale e molecolare delle malattie monogeniche con
modalità di trasmissione autosomica dominante, recessiva, legata al
cromosoma X dominante e recessiva
- Inattivazione del cromosoma X
-Caratteri mitocondriali
- Caratteri multifattoriali e malattie complesse
-test genetici e consulenza genetica

Ci si attende che gli studenti apprendano i fondamenti sulla struttura e
l'organizzazione del materiale genetico umano e sulle leggi che ne
regolano la trasmissione nelle famiglie. Ci si attende inoltre che acquisiscano corrette abilità comunicative nelle
tematiche oggetto di studio