Ateneo - UPO

Ripasso sulle basi della genetica e della genomica. Struttura del genoma, replicazione del DNA, flusso dell'informazione genetica.
Polimorfismi e mutazioni del DNA,
Tecniche di PCR e sequenziamento: Sanger e Next Generation Sequencing.
Applicazioni del Next Generation sequencing: whole exome sequencing, whole genome sequencing e analisi di pannelli (target resequencing).
Pipeline di analisi di una corsa di sequenziamento genomico: allineamento, chiamata delle varianti, annotazione.
Tecniche di genotipizzazione di polimorfismi noti del DNA. Piattaforme di genotipizzazione.
Studi GWAS: tecniche, metodi di analisi.
Tecniche di trascrittomica.
Epigenetica e analisi di metilazione

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Conoscenza e capacità di comprensione: l'insegnamento ha l'obiettivo di fornire allo studente conoscenze teoriche e applicative sulle principali scienze omiche, in particolare sulle analisi genomiche e trascrittomiche.
Capacità di applicare conoscenza e comprensione: capacità d’interpretare i dati genomici e trascrittomici in ambito di diagnostica e di ricerca.
Autonomia di giudizio: autonomia di giudizio nel valutare criticamente i risultati sperimentali, con particolare attenzione ai dati ricavati da analisi di DNA-sequencing, RNA-sequencing e di tipo GWAS. Capacità di interpretare criticamente articoli scientifici nell’ambito delle scienze omiche.
Abilità comunicative: perfezionamento del lessico disciplinare nell’ambito della genetica, della genomica e della trascrittomica. Abilità di relazionare sulle tematiche presentate durante il corso con un linguaggio scientifico appropriato.
Capacità di apprendimento: acquisizione della capacità di approfondire criticamente ed aggiornare in maniera autonoma le competenze acquisite, tramite lettura di testi ed articoli scientifici. Capacità di utilizzare il materiale didattico per uno studio critico e ragionato.

Conoscenze di base di genetica e biologia molecolare

Lezioni frontali

Le studentesse e gli studenti con disabilità o con Disturbi Specifici dell’Apprendimento (DSA) o con Bisogni Educativi Speciali (BES) possono richiedere servizi e strumenti specifici a loro dedicati rivolgendosi allo Staff Sviluppo e Coordinamento Carriere e Servizi alle Studentesse e agli Studenti e consultando la pagina dedicata del sito di Ateneo: https://uniupo.it/it/servizi/servizi-studenti-disabili-e-dsa Le studentesse e gli studenti con disabilità, DSA, BES, una volta preso contatto con lo Staff di Ateneo, possono contattare la docente titolare dell'insegnamento in relazione alla declinazione delle modalità di esame, in merito agli aspetti didattici.

Esame orale

Ripasso sulle basi della genetica e della genomica. Struttura del genoma, replicazione del DNA, flusso dell'informazione genetica.
Polimorfismi e mutazioni del DNA,
Tecniche di PCR e sequenziamento: Sanger e Next Generation Sequencing.
Applicazioni del Next Generation sequencing: whole exome sequencing, whole genome sequencing e analisi di pannelli (target resequencing).
Pipeline di analisi di una corsa di sequenziamento genomico: allineamento, chiamata delle varianti, annotazione.
Tecniche di genotipizzazione di polimorfismi noti del DNA. Piattaforme di genotipizzazione.
Studi GWAS: tecniche, metodi di analisi.
Tecniche di trascrittomica.
Epigenetica e analisi di metilazione

CONOSCENZE: al termine del corso lo studente avrà appreso le basi delle metodiche utilizzate in genomica e trascrittomica, e acquisito la capacità di comprendere ed interpretare questo tipo di dati col fine ultimo di sfruttarne le applicazioni in campo medicale, sia di ricerca che diagnostico. Gli studenti approfondiranno in particolare le tecniche di Next Generation Sequencing e le loro applicazioni in genomica e trascrittomica, e apprenderanno l’analisi statistica e bio-informatica di dati di Next Generation Sequencing e di Genome-Wide Association Study
COMPETENZE E ABILITA’: capacità d’interpretare i dati genomici e trascrittomici in ambito di diagnostica e di ricerca; capacità di interpretare criticamente articoli scientifici nell’ambito delle scienze omiche.