Ateneo - UPO

Ripasso sulle basi della genetica e della genomica. Struttura del genoma, replicazione del DNA, flusso dell'informazione genetica. Polimorfismi e mutazioni del DNA, Tecniche di PCR e sequenziamento: Sanger e Next Generation Sequencing. Applicazioni del Next Generation sequencing: whole exome sequencing, whole genome sequencing e analisi di pannelli (target resequencing). Pipeline di analisi di una corsa di sequenziamento genomico: allineamento, chiamata delle varianti, annotazione. Tecniche di genotipizzazione di polimorfismi noti del DNA. Piattaforme di genotipizzazione. Studi GWAS: tecniche, metodi di analisi. Tecniche di trascrittomica. Epigenetica e analisi di metilazione

Conoscenze e capacità di comprensione: - nozioni fondamentali della statistica descrittiva e della presentazione dei dati in ambito biostatistico - logica dell’inferenza statistica (approccio frequentista, distribuzione del campionamento, l’intervallo di confidenza e test di ipotesi). - conoscenza epidemiologica per il disegno di uno studio epidemiologico - conoscenze per comprendere e misurare i fenomeni di salute e di malattia. Capacità di applicare conoscenza e comprensione: - capacità di risolvere semplici problemi statistici servendosi degli strumenti analitici adeguati. - capacità di disegnare un'analisi statistica per affrontare un problema epidemiologico. - capacità di riconoscere e valutare appropriati disegni di studio per rispondere a domande relative alla causalità di malattie, valutarne i possibili errori, punti di forza e debolezza in base alla domanda di ricerca. - capacità di utilizzare software statistici ai fini di analisi statistiche e epidemiologiche. Autonomia di giudizio: - essere in grado di definire l’intero ragionamento scientifico dal quesito di ricerca alla formulazione dell'ipotesi - essere in grado di esprimere giudizi e valutazioni epidemiologiche a partire da dati biologici. - Acquisire gli strumenti per valutare criticamente i risultati di un’analisi statistica e la letteratura epidemiologica. Abilità comunicative: - essere in grado di argomentare i principi di inferenza statistica e delle motivazioni per la scelta di un determinato test statistico. - spiegare i limiti e i vantaggi dei disegni di studio epidemiologico e i loro ambiti di applicazione. - descrivere le fasi della progettazione di una ricerca scientifica, dall’ideazione alla pubblicazione dei risultati. Capacità di apprendimento - apprendere le differenze tra ricerca e ricerca scientifica e nello specifico, le caratteristiche della ricerca epidemiologica nell’ottica della evidence based practice (EBP).

1) Cosa è la ricerca medica? 2) Perché la Evidence-Based Medicine? 3) Nodi metodologici della valutazione di efficacia 4) Conflitto di interessi e ruolo dell’industria 5) Studi per la valutazione di efficacia 6) strumenti di disseminazione 7) Revisioni sistematiche di letteratura (vs revisioni narrative) 8) Ricerca di letteratura 9) Estrazione dei dati dai documenti scientifici

Haynes, Straus, Glasziou, Richardson. Evidence-based medicine: Come praticare e insegnare la medicina basata sulle prove di efficacia. Il Pensiero Scientifico Editore. Materiali condivisi in DIR Testo Suggerito: Evidence-based medicine. Come praticare e insegnare la medicina basata sulle prove di efficacia di Sharon E. Strauss, Walter Scott, e al. Il Pensiero Scientifico

Conoscenza e capacità di comprensione: l'insegnamento ha l'obiettivo di fornire allo studente conoscenze teoriche e applicative sulle principali scienze omiche, in particolare sulle analisi genomiche e trascrittomiche. Capacità di applicare conoscenza e comprensione: capacità d’interpretare i dati genomici e trascrittomici in ambito di diagnostica e di ricerca. Autonomia di giudizio: autonomia di giudizio nel valutare criticamente i risultati sperimentali, con particolare attenzione ai dati ricavati da analisi di DNA-sequencing, RNA-sequencing e di tipo GWAS. Capacità di interpretare criticamente articoli scientifici nell’ambito delle scienze omiche. Abilità comunicative: perfezionamento del lessico disciplinare nell’ambito della genetica, della genomica e della trascrittomica. Abilità di relazionare sulle tematiche presentate durante il corso con un linguaggio scientifico appropriato. Capacità di apprendimento: acquisizione della capacità di approfondire criticamente ed aggiornare in maniera autonoma le competenze acquisite, tramite lettura di testi ed articoli scientifici. Capacità di utilizzare il materiale didattico per uno studio critico e ragionato.

Conoscenze e capacità di comprensione: - nozioni fondamentali della statistica descrittiva e della presentazione dei dati in ambito biostatistico - logica dell’inferenza statistica (approccio frequentista, distribuzione del campionamento, l’intervallo di confidenza e test di ipotesi). - conoscenza epidemiologica per il disegno di uno studio epidemiologico - conoscenze per comprendere e misurare i fenomeni di salute e di malattia. Capacità di applicare conoscenza e comprensione: - capacità di risolvere semplici problemi statistici servendosi degli strumenti analitici adeguati. - capacità di disegnare un'analisi statistica per affrontare un problema epidemiologico. - capacità di riconoscere e valutare appropriati disegni di studio per rispondere a domande relative alla causalità di malattie, valutarne i possibili errori, punti di forza e debolezza in base alla domanda di ricerca. - capacità di utilizzare software statistici ai fini di analisi statistiche e epidemiologiche. Autonomia di giudizio: - essere in grado di definire l’intero ragionamento scientifico dal quesito di ricerca alla formulazione dell'ipotesi - essere in grado di esprimere giudizi e valutazioni epidemiologiche a partire da dati biologici. - Acquisire gli strumenti per valutare criticamente i risultati di un’analisi statistica e la letteratura epidemiologica. Abilità comunicative: - essere in grado di argomentare i principi di inferenza statistica e delle motivazioni per la scelta di un determinato test statistico. - spiegare i limiti e i vantaggi dei disegni di studio epidemiologico e i loro ambiti di applicazione. - descrivere le fasi della progettazione di una ricerca scientifica, dall’ideazione alla pubblicazione dei risultati. Capacità di apprendimento - apprendere le differenze tra ricerca e ricerca scientifica e nello specifico, le caratteristiche della ricerca epidemiologica nell’ottica della evidence based practice (EBP).

Alla fine del corso gli studenti saranno in grado, con la supervisione di un esperto di contenuto, di alimentare un progetto di intelligenza artificiale relativo al trattamento o prevenzione di malattie, con dati di efficacia. In particolare saranno in grado di: - ricercare i report utili - selezionare quelli attinenti e di migliore qualità - identificare ed estrarre i dati necessari

Conoscenze di base di genetica e biologia molecolare

Lezioni frontali, esercitazioni in aula, analisi di materiali individualmente e in gruppo, esercitazioni individuali o in gruppo

Le studentesse e gli studenti con disabilità o con Disturbi Specifici dell’Apprendimento (DSA) o con Bisogni Educativi Speciali (BES) possono richiedere servizi e strumenti specifici a loro dedicati rivolgendosi allo Staff Sviluppo e Coordinamento Carriere e Servizi alle Studentesse e agli Studenti e consultando la pagina dedicata del sito di Ateneo: https://uniupo.it/it/servizi/servizi-studenti-disabili-e-dsa Le studentesse e gli studenti con disabilità, DSA, BES, una volta preso contatto con lo Staff di Ateneo, possono contattare la docente titolare dell'insegnamento in relazione alla declinazione delle modalità di esame, in merito agli aspetti didattici.

Esame orale

Inoltre l'esame di uno degli insegnamenti del corso si articolerà in un esercizio di ricerca, lettura ed estrazione di dati utili per alimentare un progetto di machine learning da documenti scientifici

Ripasso sulle basi della genetica e della genomica. Struttura del genoma, replicazione del DNA, flusso dell'informazione genetica. Polimorfismi e mutazioni del DNA, Tecniche di PCR e sequenziamento: Sanger e Next Generation Sequencing. Applicazioni del Next Generation sequencing: whole exome sequencing, whole genome sequencing e analisi di pannelli (target resequencing). Pipeline di analisi di una corsa di sequenziamento genomico: allineamento, chiamata delle varianti, annotazione. Tecniche di genotipizzazione di polimorfismi noti del DNA. Piattaforme di genotipizzazione. Studi GWAS: tecniche, metodi di analisi. Tecniche di trascrittomica. Epigenetica e analisi di metilazione

Conoscenze e capacità di comprensione: - nozioni fondamentali della statistica descrittiva e della presentazione dei dati in ambito biostatistico - logica dell’inferenza statistica (approccio frequentista, distribuzione del campionamento, l’intervallo di confidenza e test di ipotesi). - conoscenza epidemiologica per il disegno di uno studio epidemiologico - conoscenze per comprendere e misurare i fenomeni di salute e di malattia. Capacità di applicare conoscenza e comprensione: - capacità di risolvere semplici problemi statistici servendosi degli strumenti analitici adeguati. - capacità di disegnare un'analisi statistica per affrontare un problema epidemiologico. - capacità di riconoscere e valutare appropriati disegni di studio per rispondere a domande relative alla causalità di malattie, valutarne i possibili errori, punti di forza e debolezza in base alla domanda di ricerca. - capacità di utilizzare software statistici ai fini di analisi statistiche e epidemiologiche. Autonomia di giudizio: - essere in grado di definire l’intero ragionamento scientifico dal quesito di ricerca alla formulazione dell'ipotesi - essere in grado di esprimere giudizi e valutazioni epidemiologiche a partire da dati biologici. - Acquisire gli strumenti per valutare criticamente i risultati di un’analisi statistica e la letteratura epidemiologica. Abilità comunicative: - essere in grado di argomentare i principi di inferenza statistica e delle motivazioni per la scelta di un determinato test statistico. - spiegare i limiti e i vantaggi dei disegni di studio epidemiologico e i loro ambiti di applicazione. - descrivere le fasi della progettazione di una ricerca scientifica, dall’ideazione alla pubblicazione dei risultati. Capacità di apprendimento - apprendere le differenze tra ricerca e ricerca scientifica e nello specifico, le caratteristiche della ricerca epidemiologica nell’ottica della evidence based practice (EBP).

1) Cosa è la ricerca? Stabilire a spiegare relazioni causali fra fenomeni a. ricerca eziologica b. ricerca dei meccanismi c. ricerca di efficacia 2) Perché la Evidence-Based Medicine? 3) Nodi metodologici della valutazione di efficacia 4) Conflitto di interessi e ruolo dell’industria 5) Studi per la valutazione di efficacia a. studi primari b. studi secondari 6) strumenti di disseminazione a. Linee guida (GRADE) b. Point of care services: UPTODATE 7) Revisioni sistematiche di letteratura (vs revisioni narrative) a. Cochrane 8) Ricerca di letteratura a. Medline 9) Estrazione dei dati dai documenti scientifici a. identificare nei report scientifici indicatori utili per l’IA b. estrarre dai report scientifici dati utili per alimentare processi di IA i. patologia o condizione target ii. intervento in valutazione iii. tipo di studio (e validità) iv. misura di associazione v. misure di stabilità statistica

CONOSCENZE: al termine del corso lo studente avrà appreso le basi delle metodiche utilizzate in genomica e trascrittomica, e acquisito la capacità di comprendere ed interpretare questo tipo di dati col fine ultimo di sfruttarne le applicazioni in campo medicale, sia di ricerca che diagnostico. Gli studenti approfondiranno in particolare le tecniche di Next Generation Sequencing e le loro applicazioni in genomica e trascrittomica, e apprenderanno l’analisi statistica e bio-informatica di dati di Next Generation Sequencing e di Genome-Wide Association Study COMPETENZE E ABILITA’: capacità d’interpretare i dati genomici e trascrittomici in ambito di diagnostica e di ricerca; capacità di interpretare criticamente articoli scientifici nell’ambito delle scienze omiche.

Comprensione del linguaggio della EBM; Sviluppo di competenze e abilità utili per partecipare attivamente a progetti di machine learning che richiedano l’identificazione di trattamenti e di interventi preventivi efficaci; capacità di interazione con professionisti di matrice sanitaria su tali progetti