Ateneo - UPO

Concetto di carattere ereditario e il fenotipo. Caratteri monogenici, e multifattoriali. Cariotipo normale
Metodi di analisi del cariotipo. Mitosi e meiosi
Anomalie cromosomiche di numero e di struttura
Sindromi da microdelezioni
Caratteri monofattoriali, e tipo di mutazioni. Genetica dei gruppi sanguigni. Concetto di dominanza e recessività. Tipo di ereditarietà dei caratteri monogenici.
Metodi di analisi delle mutazioni puntiformi
Esempi di malattie monofattoriali.
Caratteri multifattoriali
Esempi di malattie multifattoriali.

Clementi " Elementi di Genetica Medica" EDISES

Il modulo ha come obiettivo che gli studenti e le studentesse conoscano quali sono: le cause e i rischi di ricorrenza di anomalie cromosomiche le cause e i rischi di ricorrenza di malattie genetiche monofattoriali le cause e i rischi di ricorrenza di malattie genetiche multifattoriali L'uso dei test genetici e loro limiti

Conoscenza di base della biologia cellulare , del DNA e della sintesi delle macromolecole.

Lezioni frontali con Presentazioni mediante slides Power Point

Esercizi in aula

Le studentesse e gli studenti con disabilità o con Disturbi Specifici dell’Apprendimento (DSA) o con Bisogni Educativi Speciali (BES) possono richiedere servizi e strumenti specifici a loro dedicati rivolgendosi all’ufficio di riferimento consultando la pagina dedicata del sito di Ateneo: https://uniupo.it/it/servizi/servizi-studentesse-e-studenti-condizione-di-disabilità-e-dsa. Le studentesse e gli studenti con disabilità, DSA, BES, una volta preso contatto con lo Staff di Ateneo, possono contattare la/il docente titolare dell'insegnamento in relazione alla declinazione delle modalità di esame, in merito agli aspetti didattici. Students with physical disabilities, Learning Disabilities or Special Education Needs can request specific services and tools via reference office consulting the University webpage: https://www.uniupo.it/en/services/services-students-physical-or-learning-disabilities.

esame scritto con 16 quiz a risposta multipla

Concetto di carattere ereditario, il fenotipo. Caratteri monogenici, e multifattoriali. Concetto di Genoma e di Gene. Genoma nucleare e mitocondriale. LA cromatina e i cromosomi. Ploidia. Cellule diploidi ed aploidi. Cariotipo normale
Metodi di analisi del cariotipo. Mitosi e meiosi, gametogenesi nella donna e nell'uomo.
Anomalie cromosomiche di numero e di struttura. Principali sindromi da anomalie cromosomiche di numero degli autosomi: Trisomia, 21,trisomia 13 e trisomia 18. Anomalie cromosomiche dei cromosomi sessuali associate ad un fenotipo patologico: sindrome di Turner e di Klinefelter.
Sindromi da microdelezioni (es:Sindrome di Praderwilli/Angelman, sindrome di Williams). Analisi cromosomica pre e post natale, indicazioni. Tecniche di diagnosi prenatale
Caratteri monofattoriali, e tipo di mutazioni puntiformi: missense, non sense e sinonime. Delezioni e inserzioni in frame e frameshift. Genetica dei gruppi sanguigni. Concetto di dominanza e recessività. Tipo di ereditarietà dei caratteri monogenici. Autosomica dominante, autosomica recessiva,X liked recessiva e dominante, Y linked.
Metodi di analisi delle mutazioni puntiformi
Esempi di malattie monofattoriali.
Caratteri multifattoriali
Esempi di malattie multifattoriali. Celiachia, labiopalatoschisi

Gli studenti e le studentesse dovrebbe essere in grado di distinguere i caratteri monogenici da quelli complessi e e conoscere i criteri per stimare il rischio di ricorrenza nelle malattie monogeniche e multifattoriali Conoscere chi presenta l'indicazione per analisi genetica e conoscere limiti di ogni delle principali analisi genetiche