Ateneo - UPO

Il corso fornisce conoscenze sulla struttura, organizzazione, replicazione e trasmissione del materiale ereditario negli organismi procarioti ed eucarioti. Tratta, inoltre, i concetti di base di genetica delle popolazioni e della genetica quantitativa.

Genetica principi di analisi formale; Anthony Griffith, ottava edizione 2021 ; Ed. ZanichelliGenetica un approccio molecolare; Peter Russell, sesta edizione 2024; Ed. PearsonGenetica, Binelli e Ghisotti, seconda edizione 2023, EdiSes, Genetica, Benjamin Pierce, seconda edizione 2016, Ed. Zanichelli

Il corso si propone di fornire alle studentesse e agli studenti le conoscenze fondamentali relative all'organizzazione, alla trasmissione e all'espressione del materiale genetico negli organismi procarioti ed eucarioti. Saranno approfonditi i principali tipi di mutazioni geniche e cromosomiche, con particolare riferimento ai meccanismi che ne determinano l'insorgenza e alle loro conseguenze fenotipiche.
Il corso fornirà inoltre gli strumenti concettuali necessari per comprendere e riconoscere le diverse modalità di trasmissione dei caratteri ereditari, con particolare attenzione ai principi dell'ereditarietà mendeliana e alle relative estensioni. Infine, saranno introdotti i meccanismi fondamentali dei processi evolutivi, al fine di consentire alle studentesse e agli studenti di descrivere e interpretare la variabilità genetica all'interno delle popolazioni.

Il possesso di conoscenze di base di biologia e dei principi fondamentali della statistica costituisce un utile supporto per l'apprendimento e la comprensione degli argomenti trattati nell'ambito del corso.

Corso erogato in modalità tradizionale, mediante lezioni frontali supportate da materiale didattico in formato elettronico (diapositive). L'insegnamento prevede circa 72 ore di lezioni frontali e circa 8 ore di esercitazioni teoriche. Le lezioni saranno supportate dalla proiezione di diapositive predisposte dal docente. Le esercitazioni teoriche saranno finalizzate all'applicazione e all'approfondimento dei contenuti trattati durante le lezioni, attraverso la risoluzione e la discussione di problemi di genetica.

Monitoraggio dell'apprendimento: il livello di apprendimento sarà verificato in itinere mediante questionari interattivi somministrati durante le lezioni e attraverso esercitazioni guidate finalizzate alla verifica e al consolidamento delle conoscenze acquisite. Le studentesse e gli studenti con disabilità o con Disturbi Specifici dell’Apprendimento (DSA) o con Bisogni Educativi Speciali (BES) possono richiedere servizi e strumenti specifici a loro dedicati rivolgendosi allo Staff Sviluppo e Coordinamento Carriere e Servizi alle Studentesse e agli Studenti e consultando la pagina dedicata del sito di Ateneo:
https://uniupo.it/it/servizi/servizi-studenti-disabili-e-dsa
Le studentesse e gli studenti con disabilità, DSA, BES, una volta preso contatto con lo Staff di Ateneo, possono contattare la/il docente titolare dell'insegnamento in relazione alla declinazione delle modalità di esame, in merito agli aspetti didattici.

L'esame consiste in una prova scritta comprendente domande a risposta multipla (19-25 quesiti), domande aperte e problemi di genetica (2-4 quesiti). Le risposte alle domande aperte e ai problemi di genetica saranno valutate sulla base della correttezza dei contenuti, della capacità di applicazione delle conoscenze acquisite e dell'utilizzo di un linguaggio scientifico appropriato. Ai quesiti a risposta multipla sarà attribuito un punteggio pari a 1 punto, mentre alle domande aperte e ai problemi di genetica sarà attribuito un punteggio pari a 3 punti. In caso di risposta errata o non fornita non verrà assegnato alcun punteggio.Il punteggio massimo conseguibile è pari a 31 punti; l'esame si considera superato con un punteggio minimo di 18 punti. I quesiti verteranno sull'intero programma dell'insegnamento e saranno finalizzati alla verifica della comprensione dei principi fondamentali della genetica e della capacità di applicarli nella risoluzione di problemi specifici. Durante la prova scritta non sarà consentita la consultazione di materiale didattico o di altri supporti, inclusi telefoni cellulari e dispositivi elettronici. È consentito e raccomandato l'utilizzo della calcolatrice. La durata massima della prova è di due ore.

• 1 Basi fisiche dell'eredità. Ciclo cellulare. Cromosomi, mitosi e meiosi; il crossing over e le differenze tra mitosi e meiosi; e cenni sui cicli biologici di eucarioti e procarioti. • 2 Trasmissione dei caratteri. Eredità mendeliana: segregazione e assortimento indipendente dei caratteri. Elaborazione statistica della segregazione mendeliana. Estensione dei principi dell’ereditarietà. Gruppi sanguigni e disconoscimento di paternità. Analisi dell'eredità mendeliana nell'uomo: alberi genealogici. Eredità legata al sesso. Determinazione genetica del sesso. • 3 Teoria cromosomica dell'eredità, concatenazione e ricombinazione. Crossing-over meiotico. Mappatura dei geni negli organismi diploidi. Distanza di mappa e costruzione di mappe genetiche. Verifica statistica della concatenazione. Reincrocio a tre punti, interferenza e coefficiente di coincidenza. • 4 Funzione del gene: catene metaboliche e ipotesi un gene-un enzima. Interazione tra geni. Complementazione. Concetti di pleiotropia, penetranza, espressività. • 5 Genetica dei microrganismi: batteri aploidi. Titolazione dei batteri. Mutanti nei batteri e loro selezione. Plasmidi. Fattore F e sue caratteristiche. Fattore F’ e costruzione di diploidi parziali. Trasferimento della informazione genetica nei batteri: coniugazione, trasformazione, trasduzione. Genetica dei virus. • 6 Struttura e composizione del DNA e cromosomi. Struttura di centromeri e telomeri. Replicazione del DNA in procarioti e eucarioti. Differenze nella replicazione tra pro- e eucarioti. • 7 Struttura e classi di RNA. Proteine implicate nella trascrizione. I processi nella trascrizione di procarioti e eucarioti. Maturazione dell’RNA negli eucarioti. Struttura del gene. Dimensioni dei geni e degli introni. Geni in copie multiple e famiglie geniche. • 8 Il codice genetico e sue caratteristiche. Fasi della sintesi proteica in procarioti e eucarioti. Differenze nella traduzione tra pro- e eucarioti. • 9 Vettori per il clonaggio. Clonazione di frammenti di DNA. Manipolazione del materiale genetico. Endonucleasi di restrizione. DNA ricombinante. Cenni sulla trasformazione delle piante. • 10 Mutazioni puntiformi. Mutazioni indotte e spontanee. Base molecolare delle mutazioni e loro frequenza. Classificazione delle mutazioni. Reversione e soppressione delle mutazioni. • 11 Il cariotipo e tecniche per definire il cariotipo. Mutazioni cromosomiche: delezioni, duplicazioni, inversioni e traslocazioni e loro effetti sul fenotipo. • 12 Mutazioni genomiche: euploidia e aneuploidia. Malattie genetiche causate da aneuploidia. Effetti della poliploidia sul fenotipo. Autopoliploidia e allopoliploidia. • 13 Agenti mutageni. Test di Ames. Cenni su mutazioni da elementi trasponibili in procarioti e eucarioti. Meccanismi di riparazione del DNA. Malattie causate da difetti nella riparazione del DNA. • 14 Regolazione dell'espressione genica nei procarioti. Sistemi di regolazione degli operoni Lac e Trp. Regolazione post-trascrizionale e post-traduzionale. • 15 Elementi principali di regolazione nella espressione genica degli eucarioti. Fattori di trascrizione e sequenze regolatrici. Regolazione da meccanismi combinatori. Regolazione mediata da splicing alternativo, stabilità del mRNA, localizzazione mRNA, RNA interference. • 16 Genetica delle popolazioni. Popolazione modello, frequenze alleliche e genotipiche. Equilibrio e legge di Hardy-Weinberg. Implicazioni della legge di Hardy-Weinberg. Variazione delle frequenze geniche: mutazione, selezione, migrazione, deriva genetica e inbreeding. • 17 Genetica quantitativa. Caratteri quantitativi. Concetti statistici (distribuzioni, media, varianza, deviazione standard, correlazione, regressione). Componenti della varianza fenotipica. Ereditabilità. Selezione artificiale e risposta alla selezione. Cenni sulla applicazione della genetica molecolare allo studio dei caratteri quantitativi.

CONOSCENZE
• conoscere la composizione chimica, la struttura e i processi molecolari del materiale genetico (replicazione, trascrizione e traduzione);
• conoscere l'organizzazione del DNA nei cromosomi di procarioti ed eucarioti, i meccanismi di mutazione e i relativi sistemi di riparazione;
• comprendere le basi della riproduzione cellulare (mitosi e meiosi), le leggi di Mendel e le loro estensioni (alleli multipli, epistasi, penetranza ed espressività);
• conoscere la teoria cromosomica dell'ereditarietà, il ruolo dei cromosomi sessuali nella determinazione del sesso e le variazioni strutturali e numeriche dei cromosomi (poliploidia, aneuploidia, delezioni e duplicazioni);
• comprendere i principi della ricombinazione e della costruzione delle mappe genetiche;
• conoscere la genetica dei microrganismi (batteri, batteriofagi, lievito), le modalità di scambio genico (coniugazione, trasformazione, trasduzione) e la regolazione dell'espressione genica nei batteri;
• comprendere i fondamenti della genetica di popolazioni (variabilità genetica, legge di Hardy-Weinberg, accoppiamento assortativo, inincrocio, forze evolutive quali deriva, migrazione, mutazione e selezione) e i principi dello studio dei caratteri quantitativi.
COMPETENZE
• saper applicare le leggi di Mendel per risolvere problemi genetici lineari e saper analizzare e interpretare gli alberi genealogici nell'uomo;
• saper utilizzare i dati di ricombinazione genetica per calcolare le distanze e costruire mappe genetiche elementari;
• saper identificare le alterazioni fenotipiche derivanti da mutazioni geniche o da variazioni strutturali e numeriche dei cromosomi;
• saper descrivere e confrontare i meccanismi di scambio genico e i sistemi di regolazione dell'espressione genica nei sistemi microbici;
• saper calcolare le frequenze alleliche e genotipiche applicando la legge di Hardy-Weinberg in modelli di popolazione ideali.
ABILITÀ TRASVERSALI
• Capacità di esporre in forma scritta gli argomenti del corso in modo chiaro e comprensibile e con l’uso della corretta terminologia scientifica;
• essere in grado di leggere, comprendere e commentare materiale didattico e scientifico da libri di testo o altre fonti affidabili di genetica;
• saper formulare semplici ipotesi biologiche per connettere le variazioni del genotipo alle manifestazioni fenotipiche studiate.