Ateneo - UPO

Il corso offre una trattazione approfondita delle moderne tecnologie di analisi genomica e delle loro applicazioni biocliniche, articolandosi nelle seguenti macro-aree:Richiami di Genetica e Genomica FondamentaleRiorganizzazione dei genomi ed EpigeneticaTecnologie di Amplificazione, Sequenziamento del DNA e Genotipizzazione

Tom Strachan, Andrew P Read. Human Molecular Genetics. Ed. ISBN 2019

L'insegnamento ha l'obiettivo di fornire alle studentesse e agli studenti conoscenze teoriche e applicative sulle principali scienze omiche, con un focus approfondito sulle analisi genomiche e di epigenetica.Nello specifico, gli obiettivi formativi mirano a mettere la/lo studentessa/studente in grado di:Inquadrare i flussi informativi biologici e omici: Acquisire una visione integrata della struttura del genoma e dei meccanismi di regolazione genica, al fine di saper valutare criticamente l'impatto funzionale di mutazioni e polimorfismi del DNA.Valutare e selezionare le tecnologie di sequenziamento e analisi: Comprendere i principi operativi del sequenziamento Sanger e delle piattaforme di Next Generation Sequencing (NGS), sviluppando la capacità di selezionare la strategia omica più idonea (whole exome, whole genome o pannelli target) in base allo specifico quesito biologico o clinico.Interpretare i flussi di analisi bioinformatica delle scienze omiche: Conoscere la logica e la struttura delle pipeline computazionali utilizzate per l'elaborazione dei dati NGS, con particolare attenzione alle fasi di controllo qualità, allineamento, chiamata e annotazione delle varianti genomiche.Comprendere la regolazione epigenomica: Inquadrare le basi molecolari dell'epigenetica e i principali approcci metodologici e analitici applicati allo studio del profilo di metilazione del DNA.I CFU dell'insegnamento sono complessivamente 5 e risultano essere tutti in Didattica Erogativa (DE)

Informazioni di base sulla biologia cellulare e sulla genetica

L’insegnamento prevede prevalentemente l'erogazione di lezioni frontali in presenza (didattica erogativa - DE), supportate dalla proiezione di diapositive, schemi tecnici e dall'analisi guidata di casi di studio o pipeline bioinformatiche tratti dalla recente letteratura scientifica.

Al fine di stimolare lo sviluppo di uno spirito critico, autonomo e partecipativo, le lezioni saranno improntate alla costante interazione con le studentesse e gli studenti (didattica interattiva - DI). Il docente formulerà regolarmente domande-stimolo e proporrà brevi quesiti o problemi applicativi in aula.

Le studentesse e gli studenti con disabilità o con Disturbi Specifici dell’Apprendimento (DSA) o con Bisogni Educativi Speciali (BES) possono richiedere servizi e strumenti specifici a loro dedicati rivolgendosi allo Staff Sviluppo e Coordinamento Carriere e Servizi alle Studentesse e agli Studenti e consultando la pagina dedicata del sito di Ateneo: https://uniupo.it/it/servizi/servizi-studenti-disabili-e-dsa Le studentesse e gli studenti con disabilità, DSA, BES, una volta preso contatto con lo Staff di Ateneo, possono contattare la docente titolare dell'insegnamento in relazione alla declinazione delle modalità di esame, in merito agli aspetti didattici.

L’accertamento dei risultati di apprendimento attesi prevede il superamento di una prova orale. L'esame consiste in un colloquio (mediamente 2-3 domande principali) volto a verificare la comprensione dei contenuti teorici e applicativi trattati a lezione, nonché la capacità di istituire collegamenti critici tra i diversi argomenti del programma.

I criteri di valutazione adottati si basano sui seguenti parametri fondamentali:

Grado di conoscenza e comprensione del programma (scienze omiche, genomica, NGS, bioinformatica ed epigenetica).
Proprietà di linguaggio, accuratezza terminologica e chiarezza espositiva nell'esposizione di concetti scientifici complessi.
Capacità di applicazione delle conoscenze e di ragionamento critico di fronte a quesiti metodologici

Richiami di Genetica e Genomica Fondamentale
• Ripasso approfondito sui concetti cardine e le basi della genetica
• Struttura e organizzazione dei genomi, meccanismi molecolari di replicazione del DNA e regolazione del flusso dell'informazione genetica.
• Studio della variabilità genetica: polimorfismi strutturali e mutazioni del DNA.
Riorganizzazione dei genomi ed Epigenetica
• Riarrangiamenti cromosomici
• Mutazioni che coinvolgono interi cromosomi: aneuploidie e poliploidia
• Introduzione all'epigenetica molecolare: meccanismi di regolazione e metodi analitici per lo studio del profilo di metilazione del DNA.
• l'inattivazione del cromosoma X
• Metodiche di analisi dei riarrangiamenti cromosomici
Tecnologie di Amplificazione, Sequenziamento del DNA e Genotipizzazione
• Principi teorici e applicazioni delle tecniche di PCR (Polymerase Chain Reaction).
• Evoluzione dei sistemi di sequenziamento: dal metodo Sanger alle moderne piattaforme di Next Generation Sequencing (NGS).
• Strategie applicative del Next Generation Sequencing
• Struttura della pipeline computazionale per l'elaborazione dei dati grezzi derivanti da corse di sequenziamento genomico.
• Fasi cruciali del processo bioinformatico: controllo qualità, allineamento delle letture al genoma di riferimento, chiamata delle varianti (variant calling) e successiva annotazione funzionale e clinica.
• Tecniche e metodologie avanzate per la genotipizzazione di polimorfismi noti del DNA.

1. Conoscenza e comprensione
Descrivere in modo approfondito la struttura del genoma e i meccanismi molecolari del flusso dell'informazione genetica.
Comprendere i principi teorici e biochimici alla base della PCR, del sequenziamento Sanger e delle tecnologie di Next Generation Sequencing (NGS).
Conoscere le differenze tra sequenziamento dell'intero esoma (WES), dell'intero genoma (WGS) e le tecniche di genotipizzazione
Comprendere la logica computazionale delle pipeline bioinformatiche (allineamento, variant calling, annotazione) per l'analisi dei dati genomici.
Conoscere i meccanismi molecolari epigenetici e le relative metodologie di analisi della metilazione del DNA.

2. Capacità di applicare conoscenza e comprensione
Selezionare la tecnologia omica o la strategia di sequenziamento più idonea da applicare a uno specifico quesito biologico o clinico
Interpretare i risultati principali derivanti da una pipeline di analisi bioinformatica per il sequenziamento genomico.
Valutare l'appropriatezza delle diverse piattaforme di genotipizzazione in contesti sperimentali

3. Autonomia di giudizio
Saper valutare criticamente la qualità dei dati genomici e l'affidabilità delle diverse metodiche analitiche trattate.
Dimostrare capacità di ragionamento autonomo nell'associare una specifica variazione genomica o epigenetica al suo potenziale impatto funzionale.

4. Abilità comunicative
Esporre i concetti scientifici legati alle scienze omiche con un'adeguata proprietà di linguaggio
Saper utilizzare correttamente la terminologia scientifica specifica della genomica e della bioinformatica durante il colloquio d'esame.

5. Capacità di apprendimento
Sviluppare abilità di auto-apprendimento utili per l'aggiornamento autonomo e continuo nell'ambito delle scienze omiche, consultando la letteratura scientifica di settore.