Ateneo - UPO

Concetto di carattere ereditario e il fenotipo. Caratteri monogenici, e multifattoriali. Cariotipo normale
Metodi di analisi del cariotipo. Mitosi e meiosi
Anomalie cromosomiche di numero e di struttura
Sindromi da microdelezioni
Caratteri monofattoriali, e tipo di mutazioni. Genetica dei gruppi sanguigni. Concetto di dominanza e recessività. Tipo di ereditarietà dei caratteri monogenici.
Metodi di analisi delle mutazioni puntiformi
Esempi di malattie monofattoriali.
Caratteri multifattoriali
Esempi di malattie multifattoriali.

Clementi " Elementi di Genetica Medica" EDISES

Il modulo ha come obiettivo che gli studenti conoscano quali sono:
le cause e i rischi di ricorrenza di anomalie cromosomiche
le cause e i rischi di ricorrenza di malattie genetiche monofattoriali
le cause e i rischi di ricorrenza di malattie genetiche multifattoriali
L'uso dei test genetici e loro limiti

Conoscenza di base della biologia cellulare , del DNA e della sintesi delle macromolecole.

Lezioni frontali con Presentazioni mediante slides Power Point

Esercizi in aula

esame scritto con 16 quiz a risposta multipla

Concetto di carattere ereditario, il fenotipo. Caratteri monogenici, e multifattoriali. Concetto di Genoma e di Gene. Genoma nucleare e mitocondriale. LA cromatina e i cromosomi. Ploidia. Cellule diploidi ed aploidi. Cariotipo normale
Metodi di analisi del cariotipo. Mitosi e meiosi, gametogenesi nella donna e nell'uomo.
Anomalie cromosomiche di numero e di struttura. Principali sindromi da anomalie cromosomiche di numero degli autosomi: Trisomia, 21,trisomia 13 e trisomia 18. Anomalie cromosomiche dei cromosomi sessuali associate ad un fenotipo patologico: sindrome di Turner e di Klinefelter.
Sindromi da microdelezioni (es:Sindrome di Praderwilli/Angelman, sindrome di Williams). Analisi cromosomica pre e post natale, indicazioni. Tecniche di diagnosi prenatale
Caratteri monofattoriali, e tipo di mutazioni puntiformi: missense, non sense e sinonime. Delezioni e inserzioni in frame e frameshift. Genetica dei gruppi sanguigni. Concetto di dominanza e recessività. Tipo di ereditarietà dei caratteri monogenici. Autosomica dominante, autosomica recessiva,X liked recessiva e dominante, Y linked.
Metodi di analisi delle mutazioni puntiformi
Esempi di malattie monofattoriali.
Caratteri multifattoriali
Esempi di malattie multifattoriali. Celiachia, labiopalatoschisi

Lo studente dovrebbe essere in grado di distinguere i caratteri monogenici da quelli complessi e e conoscere i criteri per stimare il rischio di ricorrenza nelle malattie monogeniche e multifattoriali
Conoscere chi presenta l'indicazione per analisi genetica e conoscere limiti di ogni delle principali analisi genetiche