Ateneo - UPO

Approfondimento dei metodi molecolari applicati alle patologie genetiche e all’individuazione di fattori di rischio nell’ambito della Diagnostica Clinica.
Farmacogenetica.

Materiale didattico fornito dal Docente sulla piattaforma DIR (Didattica in rete).
Dispense del docente.

Fornire una specifica conoscenza dei metodi molecolari applicati alle patologie genetiche e all’individuazione di fattori di rischio nell’ambito della Diagnostica Clinica.
Fornire una conoscenza di base di Farmacogenetica.

Conoscenza di base di Chimica e Biochimica; conoscenza approfondita di Biologia molecolare e Genetica

Presentazioni in PowerPoint.
Didattica in rete sulla piattaforma DIR.
Lezioni Frontali.
Esercitazioni in laboratorio.

Prova scritta.
Domande a risposta multipla.

1)Approfondimento dei test genetici maggiormente utilizzati in Patologia Clinica per le seguenti finalità:
diagnosi; monitoraggio; suscettibilita’; variabilita’ individuale; farmacogenetica.
Vantaggi e svantaggi di ognuno.

In particolare vengono approfondite le seguenti tecniche di Biologia Molecolare:
 Real Time PCR con sonde FRET
 Ibridazione con ASO (Allele-Specific Oligonucleotide)
 Pirosequenziamento
 Microarray a DNA
 La spettrometria di massa per l’analisi degli acidi nucleici

Viene quindi valutato il significato del test genetico come ausilio per risalire, o contribuire a risalire, alla causa della malattia e, quando possibile, al suo trattamento
 Diagnosi di malattia
 Conferma, in una persona affetta, di un sospetto clinico
 Identificazione di portatori sani (famiglie a rischio, screening di popolazione)
 test preclinici e/o presintomatici eseguibili nel corso della vita o in epoca prenatale

2) Applicazioni pratiche dell’uso della diagnostica molecolare nel campo di alcune patologie selezionate, quali: Emocromatosi e Talassemie (alfa e beta).
In particolare vengono descritte le basi fisiopatologiche e biochimico-molecolari di tali patologie in cui il ricorso alle tecniche di analisi molecolare può favorire o migliorare l’inquadramento diagnostico.

3) Applicazioni pratiche dell’uso della diagnostica molecolare nell’ambito dell’individuazione di fattori di rischio: fattori genetici di rischio trombotico.
In particolare vengono descritte le basi fisiopatologiche e biochimico-molecolari delle trombofilie in cui il ricorso alle tecniche di analisi molecolare può favorire o migliorare l’inquadramento diagnostico.

4) Nozioni di Farmacogenetica e sue applicazioni cliniche.