Ateneo - UPO

Struttura e evoluzione del genoma umano.
-Divisione cellulare: mitosi e meiosi:
gametogenesi nell'uomo e nella donna
-Correlazione genotipo-fenotipo (esempio: gruppo sanguigno ABO; anemia falciforme). Tipo di mutazioni e loro impatto.
-Principi della genetica mendeliana.
Modelli di ereditarietà
- Eccezioni alle leggi di Mendel.
-Criteri di classificazione dei cromosomi e aberrazioni cromosomiche
-Genetica di popolazione.
-Trasmissione caratteri indipendenti e concatenati. Analisi di Linkage.
-Caratteri multifattoriali quantitativi e semiquantitativi.
-Metodi di genetica molecolare
-Analisi di banche dati genomiche

Eredità, Principi e problematiche della
genetica umana, M.R. Cummings, Edizioni
EdiSES, II edizione (2009)
Genetica in medicina Robert L. Nussbaum,
Roderick R. McInnes, Huntington F. Willard
& Thompson. Edises, 2018 Thompson. Edises, 2018

Comprendere le relazioni esistenti tra l’informazione genetica e il fenotipo. Saper valutare il rischio di ricorrenza di patologie genetiche o con componente genetica nelle famiglie. Conoscere le basi molecolari delle malattie con base genetica. Applicare le conoscenze all'analisi e risoluzione di problemi di genetica formale e genetica molecolare.

Nozioni fondamentali di biochimica, biologia cellulare e statistica.

Lezioni frontali con presentazioni in formato MS-Power Point.
Assegnazione di problemi di genetica da risolvere in classe con relativa discussione

L’apprendimento verrà verificato mediante
un esame scritto costituito da uno scritto costituito da quiz a
scelta multipla su argomenti di base e da una parte orale. Alla parte orale si accede solo con uno scritto sufficiente.
Durante l'esame orale , oltre a delle domande su tutto il programma, verrà chiesto di risolvere un problema di genetica mendeliana che verterà sul calcolo del rischio.

-Struttura del DNA. Organizzazione del DNA
nei cromosomi. Struttura e funzione del
cromosoma.
-Struttura e evoluzione del genoma umano.
Organizzazione dei geni. Elementi trasponibili.
Sequenze ripetute. Famiglie geniche.
-Divisione cellulare: mitosi e meiosi.
-Correlazione genotipo-fenotipo (esempio:
gruppo sanguigno ABO; anemia falciforme).
Traduzione delle proteine e il codice genetico.
Correlazione tra tipo di mutazioni e fenotipo
dominante o recessivo a diversi livelli di
indagine del fenotipo. Conseguenze genetiche
della meiosi.
-Principi della genetica mendeliana.
Trasmissione nelle famiglie dei caratteri
monofattoriali autosomici recessivi,
dominanti e X-linked; rischi di ricorrenza nelle
famiglie.
-"Eccezioni" alle leggi di Mendel. Penetranza
incompleta, espressività variabile,
eterogeneità genetica. Inattivazione del
cromosoma X, eredità mitocondriale,
imprinting genomico
-Criteri di classificazione dei cromosomi e
metodi per la loro identificazione. Aberrazioni cromosomiche e loro incidenza alla nascita;
rischi riproduttivi connessi con le aberrazioni
cromosomiche.
-Genetica di popolazione. Frequenze geniche
e genotipiche nella popolazione e equilibrio di
Hardy-Weinberg.
-Forze evolutive (mutazione, selezione, deriva
genetica, migrazione) che influiscono sulla
frequenze geniche e genotipiche.
-Trasmissione caratteri indipendenti e
concatenati. Localizzazione dei geni sui
cromosomi in base alla loro trasmissione nelle
famiglie (analisi di linkage). Diversi metodi per
il mappaggio dei geni.
-Caratteri multifattoriali quantitativi e
semiquantitativi. Distribuzione nella
popolazione dei caratteri multifattoriali;
valutazione del peso della componente
genetica in un carattere multifattoriale;
identificazione dei geni di suscettibilità a
malattie multifattoriali

Gli studenti alla fine del corso dovrebbero
essere in grado di:
- Comprendere le relazioni esistenti tra
l’informazione genetica e il fenotipo. Saper
valutare il rischio di ricorrenza di patologie
genetiche o con componente genetica nelle
famiglie.
-Conoscere le basi molecolari delle malattie
con base genetica.
- Applicare le conoscenze all'analisi e
risoluzione di problemi di genetica formale e
genetica molecolare.