Ateneo - UPO

I macroargomenti proposti nel corso sono relativi alla eredità dei caratteri (umani, batterici, piante); mappe genetiche; genetica batterica, virale e eucariotica; genetica molecolare; DNA e cromosomi; trascrizione; traduzione; mutazioni e loro effetti (anche patologici) sul fenotipo umano, animale e vegetale; regolazione della espressione genica; frequenze geniche e forze evolutive; caratteri quantitativi e loro approcci di studio.

Genetica, Binelli e Ghisotti, EdiSes, ed. 2018
Genetica, Pierce, Zanichelli, ed. 2016

L’insegnamento si propone di trasferire allo studente i concetti base della genetica generale per comprendere le basi genetiche che sono alla radice di determinati caratteri e le basi molecolari che portano alla modificazione, anche patologica, del fenotipo vegetale, umano e animale. Si propone inoltre di conferire allo studente la capacità di analizzare, usando principi statistici, una determinata ipotesi genetica e di verificare come possano variare caratteristiche di una popolazione in presenza di forze evolutive.

Conoscenze di base di biologia e di principi di statistica favoriscono l’apprendimento degli argomenti trattati durante il corso.

Modalità di erogazione: Tradizionale con diapositive. Il corso è costituito da circa 60 ore di lezioni frontali e da circa 12 ore di esercitazioni teoriche. Le lezioni frontali saranno accompagnate dalla proiezione di diapositive. Nelle esercitazioni teoriche verranno applicate e approfondite le nozioni trattate a lezione, attraverso la risoluzione di problemi genetici. Il materiale relativo al corso verrà reso disponibile tramite la piattaforma UPO DIR. Il materiale usato nelle esercitazioni verrà fornito durante il corso.

Modalità di esame: Scritto; La prova d’esame intende valutare la capacità dello studente di applicare le nozioni apprese durante il corso. L’esame consiste in una prova scritta che comprenderà domande a risposta multipla, la risoluzione di problemi genetici e alcune domande aperte. Le domande coprono l’intera materia del corso, tempo disponibile 2 ore.
Eventuali informazioni aggiuntive sulle modalità d’esame e di valutazione saranno illustrate all’inizio del corso.

In generale, dopo la trattazione di ogni 4 punti del programma di studi è prevista una lezione di esercitazione che ha come argomenti le tematiche trattate nel corso delle lezioni precedenti. In occasione delle esercitazioni, quando possibile, viene testata, mediante interazione diretta con gli studenti, la loro capacità nell’affrontare i problemi e le difficoltà su argomenti specifici; in quest’ultimo caso vengono forniti suggerimenti e supporto su come superare la difficoltà. L’ultima lezione del corso è dedicata alla esecuzione di una simulazione dell’esame finale, che consiste in un test di circa 30 domande. Anche in questo caso viene testata, mediante interazione diretta con gli studenti, la loro capacità e le loro difficoltà, fornendo supporto per integrare le eventuali lacune.

• 1 Basi fisiche dell'eredità. Ciclo cellulare. Cromosomi, mitosi e meiosi; il crossing over e le differenze tra mitosi e meiosi; e cenni sui cicli biologici di eucarioti e procarioti.
• 2 Trasmissione dei caratteri. Eredità mendeliana: segregazione e assortimento indipendente dei caratteri. Elaborazione statistica della segregazione mendeliana. Estensione dei principi dell’ereditarietà. Gruppi sanguigni e disconoscimento di paternità. Analisi dell'eredità mendeliana nell'uomo: alberi genealogici. Eredità legata al sesso. Determinazione genetica del sesso.
• 3 Teoria cromosomica dell'eredità, concatenazione e ricombinazione. Crossing-over meiotico. Mappatura dei geni negli organismi diploidi. Distanza di mappa e costruzione di mappe genetiche. Verifica statistica della concatenazione. Reincrocio a tre punti, interferenza e coefficiente di coincidenza.
• 4 Funzione del gene: catene metaboliche e ipotesi un gene-un enzima. Interazione tra geni. Complementazione. Concetti di pleiotropia, penetranza, espressività.
• 5 Genetica dei microrganismi: batteri aploidi. Titolazione dei batteri. Mutanti nei batteri e loro selezione. Plasmidi. Fattore F e sue caratteristiche. Fattore F’ e costruzione di diploidi parziali. Trasferimento della informazione genetica nei batteri: coniugazione, trasformazione, trasduzione. Genetica dei virus.
• 6 Vettori per il clonaggio. Clonazione di frammenti di DNA. Manipolazione del materiale genetico. Endonucleasi di restrizione. DNA ricombinante. Cenni sulla trasformazione delle piante.
• 7 Struttura e composizione del DNA e cromosomi. Struttura di centromeri e telomeri. Replicazione del DNA in procarioti e eucarioti. Differenze nella replicazione tra pro- e eucarioti.
• 8 Struttura e classi di RNA. Proteine implicate nella trascrizione. I processi nella trascrizione di procarioti e eucarioti. Maturazione dell’RNA negli eucarioti. Struttura del gene. Dimensioni dei geni e degli introni. Geni in copie multiple e famiglie geniche.
• 9 Il codice genetico e sue caratteristiche. Fasi della sintesi proteica in procarioti e eucarioti. Differenze nella traduzione tra pro- e eucarioti.
• 10 Mutazioni puntiformi. Mutazioni indotte e spontanee. Base molecolare delle mutazioni e loro frequenza. Classificazione delle mutazioni. Reversione e soppressione delle mutazioni.
• 11 Il cariotipo e tecniche per definire il cariotipo. Mutazioni cromosomiche: delezioni, duplicazioni, inversioni e traslocazioni e loro effetti sul fenotipo.
• 12 Mutazioni genomiche: euploidia e aneuploidia. Malattie genetiche causate da aneuploidia. Effetti della poliploidia sul fenotipo. Autopoliploidia e allopoliploidia (origine e caratteristiche).
• 13 Agenti mutageni. Test di Ames. Cenni su mutazioni da elementi trasponibili in procarioti e eucarioti. Meccanismi di riparazione del DNA. Malattie causate da difetti nella riparazione del DNA.
• 14 Regolazione dell'espressione genica nei procarioti. Sistemi di regolazione degli operoni Lac e Trp. Regolazione post-trascrizionale e post-traduzionale.
• 15 Elementi principali di regolazione nella espressione genica degli eucarioti. Fattori di trascrizione e sequenze regolatrici. Regolazione da meccanismi combinatori. Regolazione mediata da splicing alternativo, stabilità del mRNA, localizzazione mRNA, RNA interference.
• 16 Genetica delle popolazioni. Popolazione modello, frequenze alleliche e genotipiche. Equilibrio e legge di Hardy-Weinberg. Implicazioni della legge di Hardy-Weinberg. Variazione delle frequenze geniche: mutazione, selezione, migrazione, deriva genetica e inbreeding.
• 17 Genetica quantitativa. Caratteri quantitativi. Concetti statistici (distribuzioni, media, varianza, deviazione standard, correlazione, regressione). Componenti della varianza fenotipica. Ereditabilità. Selezione artificiale e risposta alla selezione. Cenni sulla applicazione della genetica molecolare allo studio dei caratteri quantitativi.

Conoscenza e comprensione: si attende che da un corso come Genetica I caratterizzato da argomenti specifici e caratterizzanti, il livello di conoscenza specifico sulla disciplina, qualora lo studente si applichi con adeguate intensità, debba risultare in linea agli standard internazionali, mettendo lo studente nella posizione di poter comprendere problematiche a base genetica nei settori umano/animale e vegetale.
Capacità di applicare conoscenza e comprensione: la componente del corso basata sulle esercitazioni implica la trasmissione della capacità di applicare le conoscenze acquisite durante le lezioni teoriche; si attende quindi una propensione alla soluzione di problematiche di natura genetica, correlata ad una capacità di comprensione della problematica stessa.
Autonomia di giudizio: è attesa una incrementata capacità di giudizio personalizzato e basato sulla conoscenza su argomenti relativi alla genetica.
Abilità comunicative: è attesa una incrementata capacità comunicativa, basata sulla conoscenza, su tematiche relative alla genetica.
Capacità di apprendimento: le conoscenze di genetica generale offrono una solida base culturale per l’apprendimento di diverse altre discipline, a titolo esemplificativo si possono citare biologia cellulare, biochimica, biologia molecolare. E’ quindi attesa una migliorata capacità di apprendimento in diverse discipline afferenti alla biologia.