Ateneo - UPO

Il corso fornisce conoscenze sulla struttura, organizzazione, replicazione e trasmissione del materiale ereditario negli organismi procarioti ed eucarioti. Tratta, inoltre, i concetti di base di genetica delle popolazioni e della genetica quantitativa.

RUSSEL P.J. Genetica “un approccio molecolare”, Ed. Pearson
SNUSTAD P.D., SIMMONS M.J.- Principi di genetica, Ed. EdiSES.
GRIFFITHS A.J.F., GELBART W., LEWONTIN R.C., SUZUKI D.T., MILLER J.H., WESSLER S.R. Genetica - Principi di analisi formale, Ed. Zanichelli.

Il corso si propone di insegnare allo studente le basi dell’organizzazione, dell’espressione e della trasmissione del materiale genetico, sia negli organismi procarioti che eucarioti. Si studieranno i diversi tipi di mutazioni geniche e cromosomiche, le loro cause e i loro effetti sul fenotipo. Si forniranno allo studente gli strumenti per comprendere e riconoscere le diverse modalità di trasmissione dei caratteri ereditari, con particolare riferimento a quelli mendeliani e alle sue estensioni. Si apprenderanno i meccanismi di base dei processi evolutivi che consentiranno allo studente di descrivere la variabilità genetica delle popolazioni.

Gli studenti devono avere una conoscenza di base della biologia.

Lezioni frontali mediante presentazioni PowerPoint su schermo e utilizzo della lavagna luminosa per la spiegazione e soluzione degli esercizi.

Controllo dell'apprendimento: Esercitazioni scritte guidate.

Esame scritto. La prova prevede 2 brevi domande aperte, 20 domande a risposta multipla e 1 problema. Le domande aperte saranno domande teoriche che verteranno sui vari argomenti del programma. Le domande a risposta multipla (5 opzioni, solo una corretta) potranno essere domande teoriche oppure semplici problemi di genetica formale e di popolazione. Il problema sarà di genetica formale o di popolazione, ma richiederà una risposta dettagliata e motivata. Il superamento dell’esame richiederà un punteggio minimo di 18/30. Le domande aperte potranno ricevere un punteggio massimo di 4 punti ciascuna. Le domande a risposta multipla riceveranno un punteggio pari a 1 in caso di risposta corretta e zero in caso di risposta errata o nulla. Il problema potrà ricevere un punteggio massimo di 4. La valutazione complessiva terrà conto dei diversi punteggi parziali ottenuti nelle domande aperte, nel problema e nelle domande a risposta multipla. La lode verrà assegnata a chi riceve un punteggio complessivo superiore a 30. Durante la prova d’esame è ammesso l’uso della calcolatrice. Non è consentito portare appunti, libri, cellulari o altri stumenti elettronici.

Il materiale genetico: composizione chimica e struttura. Replicazione, trascrizione e traduzione del materiale genetico. Organizzazione del DNA nei cromosomi procariotici ed eucariotici. Mutazione e riparazione del DNA. La riproduzione cellulare: mitosi e meiosi. Le leggi di Mendel e le sue applicazioni. La genetica mendeliana nell’uomo: interpretazione alberi genealogici. Estensioni dell’analisi mendeliana: alleli multipli e interazioni geniche (epistasi, penetranza ed espressività). Teoria cromosomica dell’ereditarietà. I cromosomi sessuali e la determinazione del sesso. Variazioni nel numero e struttura dei cromosomi (poliploidia, aneuploidia, delezioni e duplicazioni). Ricombinazione genetica e mappe genetiche. La genetica dei microrganismi: batteri, batteriofagi e lievito. Scambio di materiale genetico: coniugazione, trasformazione e trasduzione. La regolazione dell’espressione genica nei batteri. Fondamenti di genetica delle popolazioni: studio della variabilità genetica, frequenze alleliche e genotipiche, la legge di Hardy-Weinberg. Accoppiamento assortativo e inincrocio. Deriva genetica. Migrazione. Mutazione. Selezione naturale. Studio dei caratteri quantitativi.

Conoscenza e comprensione
Conoscere la struttura del materiale genetico, la sua replicazione e trasmissione. Comprendere le basi dell’ereditarietà dei caratteri mendeliani e delle interazioni tra i geni. Conoscere i diversi tipi di mutazione genica e cromosomica. Conoscere i principali meccanismi di scambio dell’informazione genetica e di regolazione dell’espressione genica nei procarioti. Conoscere le nozioni di base della genetica di popolazioni.
Capacità di applicare conoscenza e comprensione
Al termine del corso lo studente dovrà essere in grado di:
Applicare le conoscenze acquisite per risolvere quesiti inerenti la trasmissione dei caratteri mendeliani, sia in termini qualitativi (genotipi e fenotipi attesi) che quantitativi (frequenze). Dimostrare di saper distinguere i diversi tipi di ereditarietà ed essere capace di determinare gli effetti delle interazioni alleliche e geniche sul fenotipo. Descrivere le caratteristiche di una popolazione mendeliana, calcolare le sue frequenze alleliche e genotipiche, conoscere i pincipali meccanismi evolutivi che agiscono sulle popolazioni. Descrivere e confrontare le diverse modalità di trasferimento dell’informazione genetica tra i batteri.
Autonomia di giudizio
Capacità di formulare autonomamente ipotesi sulla trasmissione genetica e di saper argomentare criticamente le complesse relazioni esistenti tra genotipo e fenotipo.
Abilità comunicative
Capacità di esporre in forma scritta gli argomenti del corso in modo chiaro e comprensibile e con l’uso della corretta terminologia scientifica.
Capacità di apprendimento
Capacità di approfondire le proprie conoscenze della genetica su diversi testi e su articoli scientifici al fine di seguire con spirito critico l’evolversi della disciplina.