Ateneo - UPO

Il corso si propone di fornire alle Studentesse e agli Studenti gli strumenti per comprendere le basi molecolari e le modalità di trasmissione delle malattie genetiche nell’uomo e per preparare gli Studentesse e Studenti alla consulenza genetica di pazienti e famiglie

Neri G, Genuardi M:
Genetica Umana e Medica, ed. EDRA Masson, IV edizione (2024)
Dallapiccola B, Novelli G: Genetica Medica Essenziale, edizioni scientifiche Falco (2022)
Strachan T, Goodship J, Chinnery P:
Genetica e Genomica, ed. Zanichelli (2016)

Nussbaum et al.:
“Thompson and Thompson” Genetica in Medicina, ed. Idelson-Gnocchi (2018)

Porfirio B: Progress test: Genetica Umana (1000 esercizi a risposta multipla) , EdiSES (2007)

Il corso si propone di fornire allo alle Studentesse e agli Studenti gli strumenti per comprendere le basi molecolari e le modalità di trasmissione delle malattie genetiche nell’uomo e per preparare gli Studentesse e Studenti alla consulenza genetica di pazienti e famiglie

Gli Studentesse e Studenti devono avere una conoscenza di base della biologia della cellula e del flusso delle informazioni genetiche

Lezioni frontali ed esercitazioni in aula con il docente ed esercitazioni al computer per risolvere casi clinici e consulenza genetica

Controllo dell'apprendimento in itinere: esercitazioni scritte guidate riguardanti gli argomenti del corso.
Le Studentesse e gli Studenti con disabilità o con Disturbi Specifici dell’Apprendimento (DSA) o con Bisogni Educativi Speciali (BES) possono richiedere servizi e strumenti specifici a loro dedicati rivolgendosi allo Staff Sviluppo e Coordinamento Carriere e Servizi alle Studentesse e agli Studentesse e Studenti e consultando la pagina dedicata del sito di Ateneo: https://uniupo.it/it/servizi/servizi-Studentesse e Studenti-
disabili-e-dsa
Le Studentesse e Studenti con disabilità, DSA, BES, una volta preso contatto con lo Staff di Ateneo,possono contattare la/il docente titolare dell'insegnamento in relazione alla declinazione delle modalità di esame, in merito agli aspetti didattici.

Esame scritto.
La prova prevede circa 13 domande aperte su tutti gli argomenti del corso. La valutazione complessiva terrà conto dei punteggi parziali conseguiti nelle singole domande

- Il genoma umano
- Struttura dei cromosomi, cariotipo umano normale
- Mitosi e meiosi
- Aberrazioni cromosomiche. Cariotipi umani patologici
- Sindromi da microdelezioni e microduplicazioni
- Imprinting
- Diagnosi prenatale
- Genetica dei gruppi eritrocitari Rh e ABO
- Mutazioni nel DNA
- Genetica formale e molecolare delle malattie monogeniche con modalità di trasmissione autosomica dominante, recessiva, legata al cromosoma X dominante e recessiva
- Complicazioni nella trasmissione mendeliana (espressività variabile, penetranza incompleta, eterogeneità genetica, nuove mutazioni, eredità digenica)
- Inattivazione del cromosoma X
-Caratteri mitocondriali
-genetica di popolazione ed evoluzione
- Caratteri multifattoriali e malattie complesse
-test genetici e consulenza genetica
- casi clinici selezionati studiati utilizzando banche dati di genetica

Ci si attende che gli Studentesse e Studenti apprendano i fondamenti sulla struttura e l'organizzazione del materiale genetico umano e sulle leggi che ne regolano la trasmissione nelle famiglie. In particolare ci si attende che gli Studentesse e Studenti siano in grado di fornire una consulenza genetica a famiglie con casi di malattie genetiche identificando il
test genetico indicato e i rischi di trasmissione delle malattie, nonché gli aspetti legislativi, etici e comunicativi.
Inoltre ci si attende che sappiano applicare queste conoscenze per impostare indagini sperimentali nelle diverse branche della genetica e discuterne criticamente i risultati.
Ci si attende inoltre che acquisiscano corrette abilità comunicative nelle tematiche oggetto di studio