Ateneo - UPO

Breve storia della citogenetica. Tecniche citogenetiche e loro applicazioni. Il bandeggio dei cromosomi ed il cariotipo. Cariotipo normale e patologico Citogenetica costituzionale postatale, prenatale e dei tumori. Citogenetica molecolare: la FISH e il cariotipo molecolare.

In coda alle dispense fornite agli allievi

Lo studente deve acquisire nozioni teoriche e pratiche sulle principali tecniche di citogenetica. Dovrà conoscere quali sono le e loro applicazioni applicazioni , quali vantaggi e limiti

Lo studente dovrà sapere i concetti di base di genetica
e di biologia molecolare

Lezioni frontali
Esercitazioni interattive Esercitazioni pratiche in laboratorio

Scritto che include sia quiz a risposta multipla che domande aperte

Storia della citogenetica. Uso della colchicina ed era ipotonicaCenni di mitosi e meiosiTecniche di bandeggio e loro risoluzione Analisi del cariotipo, limiti e vantaggiCariotipo normale e patologicoAberrazioni cromosomiche di numero e di struttura Indicazioni per analisi del cariotipo in epoca prentale e post nataleCiotgenetica molecolare: Ibridazione in situ fluorescente , vantaggi e limitiScelta della sonda e sistemi di marcatura della stessaColorazione dei cromosomi e dei nuclei interfasiciApplicazioni, limiti e vantaggi delle diverse sonde disponibilicariotipo molecolare: principi, vantaggi e limitiVariazioni del numero di copie nel genoma (CNV) normali e patologicheI database delle varianti geneticheLinee guida analisi citogenetica, la refertazione, l’attrezzatura del laboratorio

Gli studenti dovrebbero essere in grado di conoscere i limiti e i vantaggi di ogni tecnica citogenetica e le loro principali applicazioni