Ateneo - UPO

Studio delle malattie monogeniche e multifattoriali. Analisi di riarrangiamenti genomici e applicazioni delle tecniche di sequenziamento. Analisi multi-Omiche del Genoma Umano. Trascrittomica Genomica e studio Metiloma. L'Utilità della genomica nella medicina di precisione

Articoli su riviste scelti dal docente

Il corso mira ad illustrare i principali approcci di analisi multi-omiche e in particolare della genomica. Gli studenti impareranno ad applicare le loro conoscenze per l'analisi bionformatica di dati utilizzando i database pubblici.

Conoscenza delle tecniche principali di Analisi del genoma Umano. Utilizzo dei database Pubblici per analisi del genoma

Lezioni frontali con diapositive . Seminari degli studenti come approfondimento di argomenti trattati a lezione.Esercitazioni mediante quiz interattivi. Esercitazioni in aula computer

Esame orale
Assegnazione di elaborati su problematiche da risolvere mediante l'uso di strumenti bioinformatici

Tecnologie di sequenziamento di terza generazione
• Sequenziamento dell'intero genoma
• Metodi di cattura mirati per pannelli di esoma e geni
• Sequenziamento dell'RNA e analisi del metiloma
Approcci mutiomici allo studio della funzione del genoma
Interpretazione clinica del genoma
• Genomica Clinica per le Malattie Costituzionali
• Genomica clinica per le malattie somatiche (cancro)
• Database di riferimento per lo studio di malattie
Metodi per riportare i risultati dei test di genomica clinica

Ampia conoscenza del genoma Umano e dei metodi di analisi genomica integrati con le altre discipline Omiche con particolare riferimento all'identificazione dei geni coinvolti in malattie e all'applicazione nella medicina di precisione