Ateneo - UPO

Il corso fornirà un'introduzione ad esempi, concetti e strumenti alla base della Big Data Analysis, in ambito bioinformatico e genomico, con particolare focus per problematiche relative alla salute umana e cancro. Verra' proposta agli studenti un'introduzione alla teoria e all'uso pratico dei database di sequenze genomiche e proteiche insieme a strumenti per il recupero e l'interpretazione di dati funzionali e di annotazione per il genoma umano. Saranno introdotte le conoscenze di base sul sequenziamento di nuova generazione e sui relativi strumenti di analisi dei dati bioinformatici, con particolare attenzione ai trascrittomi e alla genomica del cancro. Verranno discusse le basi del linguaggio statistico R. Nella parte finale, verrà discussa un'introduzione ai concetti di sistemi complessi, teoria delle reti e biologia dei sistemi anche attraverso la discussione di articoli di ricerca.

Materiale principale per lo studio del corso sono appunti e slides forniti a lezione, assieme ad alcuni specifici articoli di ricerca.

Ulteriori letture consigliate:

Arthur Lesk, “Introduction to Bioinformatics”, Oxford University Press
Arthur Lesk, “Introduction to Genomics”, Oxford University Press
Deonier et al., “Computational Genome Analysis – An introduction”, ed Springer
Andreas D. Baxevanis, Gary D. Bader, David S. Wishart, “Bioinformatics – fourth edition”, ed. John Wiley & Sons

Fornire una visione di base degli strumenti di bioinformatica e biologia dei sistemi più comunemente utilizzati nell'ambito dell'analisi dei "Big Data" per la salute umana, con particolare attenzione alla genomica del cancro. Fornire competenze di base per la lettura e l'interpretazione di articoli del settore, inclusi contenuti bioinformatici specialistici.

Conoscenze di base di biologia molecolare e genetica.

Lezioni frontali in aula e aula informatica.

Le studentesse e gli studenti con disabilità o con Disturbi Specifici dell’Apprendimento (DSA) o con Bisogni Educativi Speciali (BES) possono richiedere servizi e strumenti specifici a loro dedicati rivolgendosi allo Staff Sviluppo e Coordinamento Carriere e Servizi alle Studentesse e agli Studenti e consultando la pagina dedicata del sito di Ateneo: https://uniupo.it/it/servizi/servizi-studenti-disabili-e-dsa. Le studentesse e gli studenti con disabilità, DSA, BES, una volta preso contatto con lo Staff di Ateneo, possono contattare la/il docente titolare dell'insegnamento in relazione alla declinazione delle modalità di esame, in merito agli aspetti didattici.

Sono previste relazioni scritte in itinere per una serie di compiti assegnati a lezione, piu' una prova scritta finale. La prova scritta finale consisterà in una serie di domande a risposta multipla, più una serie di domande aperte. Le domande riguarderanno tutti gli argomenti trattati durante il corso e la discussione di due paper di ricerca. L'obiettivo dell'esame è sia quello di verificare le conoscenze teoriche acquisite dagli studenti, sia la conoscenza pratica degli strumenti di bioinformatica di base, unitamente alla capacità di analizzare articoli di ricerca nel campo delle tecnologie omiche.

Ripasso dei concetti di base sulla struttura, organizzazione e funzionamento del genoma umano.

Il database Ensembl, descrizione e funzionamento. Struttura di un gene umano in Ensembl, recupero di informazioni di sequenza, struttura proteica, annotazioni funzionali e cliniche.

Il genoma umano tramite l'uso del UCSC genome browser,. Descrizione e funzionamento del UCSC genome browser. Funzionamento di UCSC e annotazione di un gene umano, recupero di informazioni funzionali, di espressione e di epigenetica.

Introduzione al sequenziamento NGS. Metodologia di sequenziamento Illumina. Introduzione alla metodologia RNA-seq. Progettazione di un esperimento RNA-seq e relativa analisi dei dati bioinformatici.

Genomica del cancro e progetto TCGA.

Introduzione alla biologia dei sistemi e alla teoria delle reti. Esempi di reti in biologia e genomica.

Elementi di base del linguaggio di programmazione statistico R. Overview dell'ambiente di sviluppo Google Colab.

Esempi di articoli di ricerca disponibili su Pubmed che trattano argomenti relativi ad argomenti legati al corso.

Si prevede una maggiore capacità di conoscenza e giudizio personalizzato su argomenti di bioinformatica di base, in particolare per quanto riguarda lo studio e la caratterizzazione del genoma umano e le applicazioni biomediche. Essere in grado di comprendere in modo autonomo e critico il contenuto di articoli di ricerca riguardanti argomenti e risultati di bioinformatica e biologia dei sistemi.