Ateneo - UPO

Il corso si propone di fornire gli strumenti per comprendere le basi molecolari e le modalità di trasmissione delle malattie genetiche umane e di comprendere il concetto di consulenza genetica di pazienti e famiglie

D.P.Snustad, M.J. Simmons. Principi di Genetica. EDISES V edizione

Il corso si propone di fornire gli strumenti per comprendere le basi molecolari e le modalità di trasmissione delle malattie genetiche umane e di comprendere il concetto di consulenza genetica di pazienti e famiglie

E' prevista una conoscenza di base della biologia della cellula e del flusso delle informazioni genetiche

Lezioni frontali

Le studentesse e gli studenti con disabilità o con Disturbi Specifici dell’Apprendimento (DSA) o con Bisogni Educativi Speciali (BES) possono richiedere servizi e strumenti specifici a loro dedicati rivolgendosi allo Staff Sviluppo e Coordinamento Carriere e Servizi alle Studentesse e agli Studenti e consultando la pagina dedicata del sito di Ateneo: https://uniupo.it/it/servizi/servizi-studenti-disabili-e-dsa Le studentesse e gli studenti con disabilità, DSA, BES, una volta preso contatto con lo Staff di Ateneo, possono contattare la/il docente titolare dell'insegnamento in relazione alla declinazione delle modalità di esame, in merito agli aspetti didattici.

Esame scritto.
La prova prevede circa 25 domande a risposta multipla e su tutti gli
argomenti del corso, piu' una domanda aperta sugli alberi familiari. La
valutazione complessiva terrà conto dei punteggi parziali conseguiti nelle
singole domande

- Il genoma umano
- Struttura dei cromosomi, cariotipo umano normale
- Mitosi e meiosi
- Aberrazioni cromosomiche. Cariotipi umani patologici
- Diagnosi prenatale
- Genetica dei gruppi eritrocitari Rh e ABO
- Mutazioni nel DNA
- Genetica formale e molecolare delle malattie monogeniche con
modalità di trasmissione autosomica dominante, recessiva, legata al
cromosoma X dominante e recessiva
- Inattivazione del cromosoma X
-Caratteri mitocondriali
- Caratteri multifattoriali e malattie complesse
-test genetici e consulenza genetica

Ci si attende che le studentesse e gli studenti apprendano i fondamenti sulla struttura e
l'organizzazione del materiale genetico umano e sulle leggi che ne regolano la trasmissione nelle famiglie.
Ci si attende inoltre che acquisiscano corrette abilità comunicative nelle tematiche oggetto di studio