Ateneo - UPO

Struttura e evoluzione del genoma umano. -Divisione cellulare: mitosi e meiosi: gametogenesi nell'uomo e nella donna -Correlazione genotipo-fenotipo (esempio: gruppo sanguigno ABO; anemia falciforme). Tipo di mutazioni e loro impatto. -Principi della genetica mendeliana. Modelli di ereditarietà - Eccezioni alle leggi di Mendel. -Criteri di classificazione dei cromosomi e aberrazioni cromosomiche -Genetica di popolazione. -Trasmissione caratteri indipendenti e concatenati. Analisi di Linkage. -Caratteri multifattoriali quantitativi e semiquantitativi. -Metodi di genetica molecolare -Analisi di banche dati genomiche

Eredità, Principi e problematiche della genetica umana, M.R. Cummings, Edizioni EdiSES, II edizione (2009) Genetica in medicina Robert L. Nussbaum, Roderick R. McInnes, Huntington F. Willard & Thompson. Edises, 2018 Thompson. Edises, 2018

Comprendere le relazioni esistenti tra l’informazione genetica e il fenotipo. Saper valutare il rischio di ricorrenza di patologie genetiche o con componente genetica nelle famiglie. Conoscere le basi molecolari delle malattie con base genetica. Applicare le conoscenze all'analisi e risoluzione di problemi di genetica formale e genetica molecolare.

Nozioni base di biochimica, biologia cellulare e statistica.

Metodi didattici/Teaching methods METODI_DID 4000 Sì Lezioni frontali con presentazioni in formato MS-Power Point. Assegnazione di problemi di genetica da risolvere in classe con relativa discussione

Altre informazioni/Further information ALTRO 4000 Sì Le studentesse e gli studenti con disabilità o con Disturbi Specifici dell’Apprendimento (DSA) o con Bisogni Educativi Speciali (BES) possono richiedere servizi e strumenti specifici a loro dedicati rivolgendosi allo Staff Sviluppo e Coordinamento Carriere e Servizi alle Studentesse e agli Studenti e consultando la pagina dedicata del sito di Ateneo: https://uniupo.it/it/servizi/servizi-studenti-disabili-e-dsa Le studentesse e gli studenti con disabilità, DSA, BES, una volta preso contatto con lo Staff di Ateneo, possono contattare la/il docente titolare dell'insegnamento in relazione alla declinazione delle modalità di esame, in merito agli aspetti didattici.

Modalità di verifica dell'apprendimento/Assessment methods MOD_VER_APPR 4000 Sì L’apprendimento verrà verificato mediante un esame scritto costituito da uno scritto costituito da quiz a scelta multipla su argomenti di base e da una parte orale. Alla parte orale si accede solo con uno scritto sufficiente. Durante l'esame orale , oltre a delle domande su tutto il programma, verrà chiesto di risolvere un problema di genetica mendeliana che verterà sul calcolo del rischio.

Programma esteso/Content PROGR_EST 8050 Sì -Struttura del DNA. Organizzazione del DNA nei cromosomi. Struttura e funzione del cromosoma. -Struttura e evoluzione del genoma umano. Organizzazione dei geni. Elementi trasponibili. Sequenze ripetute. Famiglie geniche. -Divisione cellulare: mitosi e meiosi. -Correlazione genotipo-fenotipo (esempio: gruppo sanguigno ABO; anemia falciforme). Traduzione delle proteine e il codice genetico. Correlazione tra tipo di mutazioni e fenotipo dominante o recessivo a diversi livelli di indagine del fenotipo. Conseguenze genetiche della meiosi. -Principi della genetica mendeliana. Trasmissione nelle famiglie dei caratteri monofattoriali autosomici recessivi, dominanti e X-linked; rischi di ricorrenza nelle famiglie. -"Eccezioni" alle leggi di Mendel. Penetranza incompleta, espressività variabile, eterogeneità genetica. Inattivazione del cromosoma X, eredità mitocondriale, imprinting genomico -Criteri di classificazione dei cromosomi e metodi per la loro identificazione. Aberrazioni cromosomiche e loro incidenza alla nascita; rischi riproduttivi connessi con le aberrazioni cromosomiche. -Genetica di popolazione. Frequenze geniche e genotipiche nella popolazione e equilibrio di Hardy-Weinberg. -Forze evolutive (mutazione, selezione, deriva genetica, migrazione) che influiscono sulla frequenze geniche e genotipiche. -Trasmissione caratteri indipendenti e concatenati. Localizzazione dei geni sui cromosomi in base alla loro trasmissione nelle famiglie (analisi di linkage). Diversi metodi per il mappaggio dei geni. -Caratteri multifattoriali quantitativi e semiquantitativi. Distribuzione nella popolazione dei caratteri multifattoriali; valutazione del peso della componente genetica in un carattere multifattoriale; identificazione dei geni di suscettibilità a malattie multifattoriali

l'apprendimento verrà verificato mediante un esame scritto con quiz a risposta multipla il cui superamento è necessario per accedere all' esame orale.