Ateneo - UPO

Il corso si propone di fornire gli strumenti per comprendere le basi molecolari e le modalità di trasmissione delle malattie genetiche nell’uomo e per preparare gli studenti alla consulenza genetica di pazienti e famiglie

Chieffi. Biologia e Genetica. EDISES
Iolascon, Gasparini, Cocozza : Genetica Medica. Lineamenti. ed Idelson-
Gnocchi

l corso si propone di fornire gli strumenti per comprendere le basi molecolari e le modalità di trasmissione delle malattie genetiche nell’uomo e per preparare gli studenti alla consulenza genetica di pazienti e famiglie

I discenti devono avere una conoscenza di base della biologia della cellula e del flusso delle informazioni genetiche

Lezioni frontali e esercitazioni

Le studentesse e gli studenti con disabilità o con Disturbi Specificidell’Apprendimento (DSA) o con Bisogni Educativi Speciali (BES) possonorichiedere servizi e strumenti specifici a loro dedicati rivolgendosi alloStaff Sviluppo e Coordinamento Carriere e Servizi alle Studentesse e agliStudenti e consultando la pagina dedicata del sito di Ateneo:https://uniupo.it/it/servizi/servizi-studenti-disabili-e-dsa Le studentesse egli studenti con disabilità, DSA, BES, una volta preso contatto con lo Staffdi Ateneo, possono contattare la docente titolare dell'insegnamento inrelazione alla declinazione delle modalità di esame, in merito agli aspettididattici

Esame scritto.La prova prevede circa 25 domande a risposta multipla e su tutti gliargomenti del corso. La valutazione terrà conto dei punteggi conseguitinelle singole domande

-Il genoma umano- Struttura dei cromosomi, cariotipo umano normale- Mitosi e meiosi- Aberrazioni cromosomiche. Cariotipi umani patologici- Diagnosi prenatale-Gametogenesi e determinazione del sesso- Genetica dei gruppi eritrocitari Rh e ABO- Mutazioni nel DNA- Genetica formale e molecolare delle malattie monogeniche conmodalità di trasmissione autosomica dominante, recessiva, legata alcromosoma X dominante e recessiva- Inattivazione del cromosoma X-Caratteri mitocondriali- Caratteri multifattoriali e malattie complesse

Ci si attende che i discenti apprendano i fondamenti sulla struttura e
l'organizzazione del materiale genetico umano e sulle leggi che ne
regolano la trasmissione nelle famiglie. In particolare ci si attende che i
discenti siano in grado di fornire una consulenza genetica a famiglie con
casi di malattie genetiche identificando il test genetico indicato e i rischi
di trasmissione delle malattie Inoltre ci si attende che sappiano applicare
queste conoscenze per impostare indagini sperimentali nelle diverse
branche della genetica e discuterne criticamente i risultati. Ci si attende
inoltre che acquisiscano corrette abilità comunicative nelle tematiche
oggetto di studio