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GENETICA MEDICA

MS0038

Insegnamento
GENETICA MEDICA
Codice
MS0038
Anno Accademico
2026/2027
Anno regolamento
2026/2027
Corso di studio
FISIOTERAPIA (ABILITANTE ALLA PROFESSIONE SANITARIA DI FISIOTERAPISTA)
Curriculum
000 - CORSO GENERICO
Responsabile didattico
Docenti
CFU
2
Ore di lezione
20
Settore Scientifico Disciplinare (SSD)
MEDS-01/A - Genetica medica
Tipo di insegnamento
Attività formativa monodisciplinare
Fruizione insegnamento
OBB - Obbligatoria
Anno
1
Periodo
Primo Semestre
Sede
ALESSANDRIA
Lingua insegnamento
Italiano
Contenuti
Il corso si propone di fornire gli strumenti per comprendere le basi molecolari e le modalità di trasmissione delle malattie genetiche nell’uomo e per preparare gli studenti alla consulenza genetica di pazienti e famiglie
Testi di riferimento
Chieffi. Biologia e Genetica. EDISES
Iolascon, Gasparini, Cocozza : Genetica Medica. Lineamenti. ed Idelson-
Gnocchi
Obiettivi formativi

l corso si propone di fornire gli strumenti per comprendere le basi molecolari e le modalità di trasmissione delle malattie genetiche nell’uomo e per preparare gli studenti alla consulenza genetica di pazienti e famiglie

Prerequisiti

I discenti devono avere una conoscenza di base della biologia della cellula e del flusso delle informazioni genetiche

Metodi didattici
Lezioni frontali e esercitazioni
Altre informazioni

Le studentesse e gli studenti con disabilità o con Disturbi Specifici

dell’Apprendimento (DSA) o con Bisogni Educativi Speciali (BES) possono

richiedere servizi e strumenti specifici a loro dedicati rivolgendosi allo

Staff Sviluppo e Coordinamento Carriere e Servizi alle Studentesse e agli

Studenti e consultando la pagina dedicata del sito di Ateneo:

https://uniupo.it/it/servizi/servizi-studenti-disabili-e-dsa Le studentesse e

gli studenti con disabilità, DSA, BES, una volta preso contatto con lo Staff

di Ateneo, possono contattare la docente titolare dell'insegnamento in

relazione alla declinazione delle modalità di esame, in merito agli aspetti

didattici

Modalità di verifica dell'apprendimento

Esame scritto.

La prova prevede circa 25 domande a risposta multipla e su tutti gli

argomenti del corso. La valutazione terrà conto dei punteggi conseguiti

nelle singole domande

Programma esteso

-Il genoma umano

- Struttura dei cromosomi, cariotipo umano normale

- Mitosi e meiosi

- Aberrazioni cromosomiche. Cariotipi umani patologici

- Diagnosi prenatale

-Gametogenesi e determinazione del sesso

- Genetica dei gruppi eritrocitari Rh e ABO

- Mutazioni nel DNA

- Genetica formale e molecolare delle malattie monogeniche con

modalità di trasmissione autosomica dominante, recessiva, legata al

cromosoma X dominante e recessiva

- Inattivazione del cromosoma X

-Caratteri mitocondriali

- Caratteri multifattoriali e malattie complesse

Risultati di apprendimento attesi
Ci si attende che i discenti apprendano i fondamenti sulla struttura e
l'organizzazione del materiale genetico umano e sulle leggi che ne
regolano la trasmissione nelle famiglie. In particolare ci si attende che i
discenti siano in grado di fornire una consulenza genetica a famiglie con
casi di malattie genetiche identificando il test genetico indicato e i rischi
di trasmissione delle malattie Inoltre ci si attende che sappiano applicare
queste conoscenze per impostare indagini sperimentali nelle diverse
branche della genetica e discuterne criticamente i risultati. Ci si attende
inoltre che acquisiscano corrette abilità comunicative nelle tematiche
oggetto di studio
Ultimo aggiornamento:21-10-2026 00:13:19