Ateneo - UPO

Progetto Genoma umano . Struttura e Evoluzione del genoma umano. Metodi di studio delle malattie monogeniche e multifattoriali. Analisi di riarrangiamenti genomici mediante CGH array. Tecniche di Sequenziamento di Nuova generazione (NGS). Imprintig genomico. Metodi per studiare le variazioni epigenetiche nel genoma Umano.

Articoli su riviste scelti dal docente

Il corso mira ad illustrare i principali approcci di analisi genomica. La prima parte del corso sarà impiegata per far comprendere la struttura e l’evoluzione del genoma che sono i requisiti principali per poi passare ai metodi di analisi genomica. Gli studenti impareranno poi ad applicare le tecnologie basate sui DNA microarrays e sul sequenziamento di nuova generazione affrontandone i problemi e comprendendone le prospettive.
Lo studente dovrà conoscere la genetica di base, le modalità di trasmissione delle malattie mendeliane. Inoltre dovrà anche essere a conoscenza delle principali tecniche di genetica molecolare.
Lezioni frontali con diapositive . Seminari degli studenti come approfondimento di argomenti trattati a lezione. Esercitazioni mediante quiz interattivi. Esercitazioni in aula computer

Esame finale scritto con domande aperte
Esame orale
Progetto Genoma Umano : le tappe principali del progetto e la metodologia
Struttura e Evoluzione del genoma umano. Struttura della cromatina e del cromosoma. Elementi trasponibili nel genoma. Funzione dei trasposoni durante l’evoluzione. Sequenze ripetute nel genoma. Significato delle Copy Number Variations.
Analisi del genoma. Metodi di studio delle malattie monogeniche e multifattoriali. Analisi di riarrangiamenti genomici mediante CGH array. Tecniche di Sequenziamento di Nuova generazione (NGS).

Il corso mira ad illustrare i principali approcci di analisi genomica. La prima parte del corso sarà impiegata per far comprendere la struttura e l’evoluzione del genoma che sono i requisiti principali per poi passare ai metodi di analisi genomica. Gli studenti impareranno poi ad applicare le tecnologie basate sui DNA microarrays e sul sequenziamento di nuova generazione affrontandone i problemi e comprendendone le prospettive.
Lo studente dovrà conoscere la genetica di base, le modalità di trasmissione delle malattie mendeliane. Inoltre dovrà anche essere a conoscenza delle principali tecniche di genetica molecolare.

Lezioni frontali con diapositive . Seminari degli studenti come approfondimento di argomenti trattati a lezione. Esercitazioni mediante quiz interattivi. Esercitazioni in aula computer

Sarranno eseguite esercitazioni con quiz interattivi

Esame finale scritto con domande aperte
Esame orale

Progetto Genoma Umano : le tappe principali del progetto e la metodologia
Struttura e Evoluzione del genoma umano. Struttura della cromatina e del cromosoma. Elementi trasponibili nel genoma. Funzione dei trasposoni durante l’evoluzione. Sequenze ripetute nel genoma. Significato delle Copy Number Variations.
Analisi del genoma. Metodi di studio delle malattie monogeniche e multifattoriali. Analisi di riarrangiamenti genomici mediante CGH array. Tecniche di Sequenziamento di Nuova generazione (NGS).

Ampia conoscenza del genoma Umano e dei metodi di analisi genomica di nuova generazione con particolare riferimento all'identificazione dei geni coinvolti in malattie genetiche.