CHIMICA Struttura della materia: • composti, miscele, elementi, • modelli atomici, particelle subatomiche fondamentali, isotopi, ioni, radioattività. • massa atomica e molecolare, • tavola periodica degli elementi e proprietà degli elementi. Le molecole ed i legami chimici: • legame covalente, • legame ionico, • legame dativo, • legami idrogeno, • interazioni idrofobiche. Cenni di nomenclatura e proprietà dei composti inorganici. Formule e modelli molecolari. Concetto di mole e sue applicazioni. Soluzioni: • aspetti molecolari della solubilità, • l’acqua: proprietà chimiche e fisiche • molarità ed altre misure di concentrazione, • soluzioni elettrolitiche: elettroliti forti e deboli. Acidi e basi, il pH. Sistemi tampone. Sistemi tampone del sangue. CHIMICA ORGANICA Chimica del carbonio. Principali gruppi funzionali e loro proprietà chimiche: alcoli, chetoni, aldeidi, acidi, esteri, tioesteri, ammidi, ammine, tioli, fosfoesteri e fosfoanidridi. BIOCHIMICA Proteine: • Aminoacidi, • peptidi, • struttura e funzione delle proteine: emoglobina e collagene. Enzimi: • funzionamento • proprietà cinetiche. • i coenzimi e le vitamine. • la regolazione dell’attività enzimatica, gli inibitori. Concetti base sul metabolismo, catabolismo e anabolismo, bioenergetica. Metabolismo dei carboidrati: • glicolisi, • gluconeogenesi, • glicogeno, Ciclo di Kreebs, fosforilazione ossidativa e mitocondri. Cenni di struttura dei principali lipidi; sintesi, degradazione e trasporto dei lipidi con particolare attenzione ad acidi grassi e colesterolo. Metabolismo delle proteine e degli aminoacidi, transamminasi e ciclo dell'urea. Metabolismo dei nucleotidi, sintesi e degradazione delle basi azotate. L'integrazione del metabolismo. Funzione e modalità di azione degli ormoni: esempi tratti dalla regolazione della glicemia e cenni di basi molecolari del diabete.
BIOLOGIA APPLICATA
• La cellula come unità fondamentale degli esseri viventi. Definizione di procariota e eucariota.
• Introduzione alla cellula eucariotica.
• La chimica della cellula. Acqua, sali e macromolecole biologiche.
• I carboidrati. Formula e struttura generale. Monosaccaridi, disaccaridi e polisaccaridi.
• I lipidi. Gli acidi grassi: struttura. Fofolipidi e trigliceridi. Aggregati lipidici, monostrati, micelle e liposomi.
• Gli aminoacidi e le proteine: struttura di base, legame peptidico, famiglie degli aminoacidi. (acidi,basici, apolare, non carichi polari). La struttura della proteine.
• Gli Acidi nucleici: componenti zucchero, fosfato, basi azotate. Struttura dei nucleotidi.
• Il flusso dell’informazione genetica.
• Il DNA. Le basi azotate (adenina, guanina, citosina, timina). Struttura della doppia elica. Istoni e strutture cromosomiche.
• La duplicazione del DNA. Modello semiconservativo, DNA polimerasi, replicazione continua e discontinua. Fedelta’ della duplicazione. Mutagenesi e meccanismi di riparazione delle mutazioni.
• La trascrizione e maturazione dell’RNA messaggero.
• Il meccanismo della traduzione: caratteristiche del codice genetico; struttura e funzione dei ribosomi.
• Strutture delle membrane biologiche. Il doppio strato lipidico, le proteine della membrana, i carboidrati della membrana.
• Il trasporto attraverso la membrana: piccole molecole e particelle. Diffusione semplice, trasporto passivo e attivo.
• Gli organelli cellulari, struttura e funzione.
• La compartimentazione della cellula eucariotica.
• Il nucleo.
• I mitocondri.
• Il reticolo endoplasmatico.
• L’apparato del Golgi.
• I lisosomi.
• Il trasporto delle proteine nei vari compartimenti cellulari. Endocitosi e esocitosi.
• Il citoscheletro e le interazioni tra le cellule. Microtubuli, filamenti di actina, filamenti intermedi.
• Le giuzioni cellulari.
• La matrice extracellulare.
GENETICA MEDICA
- Il genoma umano - Struttura dei cromosomi, cariotipo umano normale - Mitosi e meiosi - Aberrazioni cromosomiche. Cariotipi umani patologici - Diagnosi prenatale - Genetica dei gruppi eritrocitari Rh e ABO - Mutazioni nel DNA - Genetica formale e molecolare delle malattie monogeniche con modalità di trasmissione autosomica dominante, recessiva, legata al cromosoma X dominante e recessiva - Inattivazione del cromosoma X -Caratteri mitocondriali - Caratteri multifattoriali e malattie complesse -test genetici e consulenza genetica
CHEMICAL structure of matter: • compounds, mixtures, elements, • Atomic models, fundamental subatomic particles, isotopes, Ion, radioactivity. • Atomic and molecular mass, • periodic table of the elements and properties of the elements. Molecules and chemical bonding: Ionic bond, covalent bond, • • • dative bond, • hydrogen bonds, hydrophobic interactions •. Notes on nomenclature and properties of inorganic compounds. Formulas and molecular models. Mole concept and its applications. Solutions: • molecular aspects of solubility, • water: chemical and physical properties • Molarity and other measures of concentration • electrolyte solutions: strong and weak electrolytes. Acids and bases, pH. Buffer systems. Buffer blood systems. ORGANIC CHEMISTRY the chemistry of carbon. Main functional groups and their chemical properties: alcohols, ketones, aldehydes, acids, esters, thioesters, amides, amines, thiols, fosfoesteri and fosfoanidridi. BIOCHEMISTRY proteins: • amino acids, peptides, protein structure and function • •: hemoglobin and collagen. Enzymes: • operation • kinetic properties. • vitamins and coenzymes. • the regulation of enzyme activity, inhibitors. Basic concepts on the metabolism, catabolism and anabolism, bioenergetics. Carbohydrate metabolism: glycogen, glycolysis, gluconeogenesis, • • • Kreebs cycle, oxidative phosphorylation and mitochondria. An overview of all of the major lipids; synthesis, degradation and lipid transport with special attention to fatty acids and cholesterol. Metabolism of proteins and amino acids, and urea cycle transamminasi. Nucleotide metabolism, synthesis and degradation of nitrogenous bases. The integration of metabolism. Function and mode of action of hormones: examples from blood sugar regulation and nods of molecular basis of diabetes.
APPLIED BIOLOGY
• The cell as the fundamental unit of life. Definition of prokaryote and eukaryote.
• Introduction to the eukaryotic cell.
• Cell chemistry. Water, salts, and biological macromolecules.
Carbohydrates. Formula and general structure. Monosaccharides, disaccharides, and polysaccharides.
• Lipids. Fatty acids: structure. Phospholipids and triglycerides. Lipid aggregates, monolayers, micelles, and liposomes.
• Amino acids and proteins: basic structure, peptide bond, amino acid families. (acids, basic, nonpolar, not polar loads). The structure of proteins.
• Nucleic acids: sugar components, phosphate, nitrogen bases. Nucleotide structure.
• The flow of genetic information.
• DNA. The nitrogenous bases (adenine, guanine, cytosine, thymine). Double helix structure. Histones and chromosomal structures.
• DNA duplication. Semi-conservative model, DNA polymerase, continuous and discontinuous replication. Loyalty of duplication. Mutagenesis and mutation repair mechanisms.
• The transcription and maturation of messenger RNA.
• The mechanism of translation: characteristics of the genetic code; ribosome structure and function.
• Structures of biological membranes. The lipid bilayer, membrane proteins, membrane carbohydrates.
• Transport across the membrane: small molecules and particles. Simple diffusion, passive and active transport.
• Cellular organelles, structure and function.
• The compartmentalization of the eukaryotic cell.
• The nucleus.
• The mitochondria.
• The endoplasmic reticulum.
• The Golgi apparatus.
• Lysosomes.
• The transport of proteins in the various cellular compartments. Endocytosis and exocytosis.
• The cytoskeleton and cell interactions. Microtubules, actin filaments, intermediate filaments.
Cell junctions.
• The extracellular matrix.
MEDICAL GENETICS
--the human genome -chromosome structure -Cell reproduction: mitosis and meiosis. Numerical and structural variations of the karyotype (polyploidy, aneuploidy, translocations, deletions and duplications). The Mendelian laws and its applications. Human Mendelian genetics: interpretation of genealogical t- rees, monogenic diseases and blood group genetics. Sex chromosomes and sex determination. Recombination. Study of quantitative and multifactorial characters and complex diseases.
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