Ateneo - UPO

Il corso si propone di fornire gli strumenti per comprendere le basi molecolari e le modalità di trasmissione delle malattie genetiche nell’uomo e per preparare gli studenti alla consulenza genetica di pazienti e famiglie

Chieffi. Biologia e Genetica. EDISES Iolascon, Gasparini, Cocozza : Genetica Medica. Lineamenti. ed Idelson-Gnocchi,2005

Il corso si propone di fornire gli strumenti per comprendere le basi molecolari e le modalità di trasmissione delle malattie genetiche nell’uomo e per preparare gli studenti alla consulenza genetica di pazienti e famiglie

Le studentesse e gli studenti devono avere una conoscenza di base della biologia della cellula e del flusso delle informazioni genetiche

Lezioni frontali

Le studentesse e gli studenti con disabilità o con Disturbi Specifici dell’Apprendimento (DSA) o con Bisogni Educativi Speciali (BES) possono richiedere servizi e strumenti specifici a loro dedicati rivolgendosi allo Staff Sviluppo e Coordinamento Carriere e Servizi alle Studentesse e agli Studenti e consultando la pagina dedicata del sito di Ateneo: https://uniupo.it/it/servizi/servizi-studenti-disabili-e-dsa Le studentesse e gli studenti con disabilità, DSA, BES, una volta preso contatto con lo Staff di Ateneo, possono contattare la docente titolare dell'insegnamento in relazione alla declinazione delle modalità di esame, in merito agli aspetti didattici.

Esame scritto. La prova prevede circa 25 domande a risposta multipla e su tutti gli argomenti del corso, piu' una domanda aperta sugli alberi familiari. La valutazione complessiva terrà conto dei punteggi parziali conseguiti nelle singole domande

- Il genoma umano - Struttura dei cromosomi, cariotipo umano normale - Mitosi e meiosi - Aberrazioni cromosomiche. Cariotipi umani patologici - Diagnosi prenatale - Genetica dei gruppi eritrocitari Rh e ABO - Mutazioni nel DNA - Genetica formale e molecolare delle malattie monogeniche con modalità di trasmissione autosomica dominante, recessiva, legata al cromosoma X dominante e recessiva - Inattivazione del cromosoma X -Caratteri mitocondriali - Caratteri multifattoriali e malattie complesse -test genetici e consulenza genetica

Ci si attende che le studentesse e gli studenti apprendano i fondamenti sulla struttura e l'organizzazione del materiale genetico umano e sulle leggi che ne regolano la trasmissione nelle famiglie. In particolare ci si attende che siano in grado di fornire una consulenza genetica a famiglie con casi di malattie genetiche identificando il test genetico indicato e i rischi di trasmissione delle malattie Inoltre ci si attende che sappiano applicare queste conoscenze per impostare indagini sperimentali nelle diverse branche della genetica e discuterne criticamente i risultati. Ci si attende inoltre che acquisiscano corrette abilità comunicative nelle tematiche oggetto di studio