Concetto di carattere ereditario, il fenotipo. Caratteri monogenici, e multifattoriali. Concetto di Genoma e di Gene. Genoma nucleare e mitocondriale. LA cromatina e i cromosomi. Ploidia. Cellule diploidi ed aploidi. Cariotipo normale Metodi di analisi del cariotipo. Mitosi e meiosi, gametogenesi nella donna e nell'uomo. Anomalie cromosomiche di numero e di struttura. Principali sindromi da anomalie cromosomiche di numero degli autosomi: Trisomia, 21,trisomia 13 e trisomia 18. Anomalie cromosomiche dei cromosomi sessuali associate ad un fenotipo patologico: sindrome di Turner e di Klinefelter. Sindromi da microdelezioni (es:Sindrome di Praderwilli/Angelman, sindrome di Williams). Analisi cromosomica pre e post natale, indicazioni. Tecniche di diagnosi prenatale Caratteri monofattoriali, e tipo di mutazioni puntiformi: missense, non sense e sinonime. Delezioni e inserzioni in frame e frameshift. Genetica dei gruppi sanguigni. Concetto di dominanza e recessività. Tipo di ereditarietà dei caratteri monogenici. Autosomica dominante, autosomica recessiva,X liked recessiva e dominante, Y linked. Metodi di analisi delle mutazioni puntiformi Esempi di malattie monofattoriali. Caratteri multifattoriali Esempi di malattie multifattoriali. Celiachia, labiopalatoschisi