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Concetto di carattere ereditario, il fenotipo. Caratteri monogenici, e multifattoriali. Concetto di Genoma e di Gene. Genoma nucleare e mitocondriale. LA cromatina e i cromosomi. Cariotipo normale Metodi di analisi del cariotipo. Mitosi e meiosi, gametogenesi nella donna e nell'uomo. Anomalie cromosomiche di numero e di struttura (principali sindromi da anomalie cromosomiche di numero degli autosomi: Trisomia, 21,trisomia 13 e trisomia 18. Anomalie cromosomiche dei cromosomi sessuali associate ad un fenotipo patologico: sindrome di Turner e di Klinefelter. Sindromi da microdelezioni Caratteri monofattoriali, e tipo di mutazioni puntiformi: missense, non sense e sinonime. Delezioni e inserzioni in frame e frameshift. Genetica dei gruppi sanguigni. Concetto di dominanza e recessività. Tipo di ereditarietà dei caratteri monogenici. Autosomica dominante, autosomica recessiva,X liked recessiva e dominante. Y linked- Metodi di analisi delle mutazioni puntiformi Esempi di malattie monofattoriali. Caratteri multifattoriali Esempi di malattie multifattoriali. Celiachia, labiopalatoschisi

SANGUE: composizione e funzioni del sangue. Ematocrito. Globuli rossi. Emoglobina. Gruppi sanguigni. Il fattore Rh. Globuli bianchi. Le piastrine. Proteine plasmatiche. Lipoproteine. Emostasi. Coagulazione. APPARATO CARDIOVASCOLARE: proprietà intrinseche del miocardio. Ciclo cardiaco. Toni cardiaci Gittata cardiaca. Fattori meccanici che generano e regolano la pressione arteriosa. Lavoro del cuore. Elettrocardiogramma. Principi di emodinamica. Regolazione della funzionalità dell’apparato cardiovascolare. Circolazione capillare. Il ritorno venoso. Controllo nervoso dell’apparato cardiovascolare. APPARATO RESPIRATORIO: la parete toracica. La cavità pleurica. Il sistema tracheobronchiale. La struttura dell'alveolo. Le leggi dei gas. I volumi e le capacità polmonari. La pressione intrapolmonare e intrapleurica. Muscoli respiratori Trasporto dell’ossigeno nel sangue. Curva di dissociazione dell'emoglobina. Trasporto dell’anidride carbonica nel sangue. Diffusione dei gas attraverso la membrana respiratoria. Effetto del rapporto ventilazione-perfusione sulla concentrazione di gas alveolare. Scambio di gas respiratori. Regolazione nervosa del respiro. Regolazione chimica del respiro. FLUIDI DEL CORPO E RENE: il nefrone. Il glomerulo renale. I processi tubulari che portano alla formazione di urina. Filtrazione glomerulare. Meccanismi di riassorbimento e secrezione tubulare. Clearances renali. Riassorbimento tubulare di acqua e sali. Meccanismi di concentrazione dell’urina. Ruolo del rene nel controllo dell'equilibrio acido-base. Circolazione renale. RAS, sistema renina-angiotensina. SISTEMA ENDOCRINO: Generalità sugli ormoni. Asse ipotalamico-ipofisario. Ormoni ipotalamici-ipofisari glandotropi. Ormoni ipotalamici-ipofisari non glandotropi. Pancreas endocrino. Tiroide. Ghiandole surrenali. Ovaio. Testicolo. SISTEMA NERVOSO: il neurone. La fibra nervosa. Il potenziale di riposo. Il potenziale d'azione. La sinapsi. Riflessi. Motilità. Sensibilità. Muscolo scheletrico. I Sensi Speciali (visione, udito, gusto e olfatto). FISIOLOGIA GASTROINTESTINALE: anatomia funzionale del tubo digerente. Motilità gastrointestinale Le ghiandole accessorie: pancreas e fegato. Ghiandole salivari. Digestione e assorbimento di carboidrati, lipidi e protidi. Assorbimento dell'acqua. Vitamine.

Introduzione allo studio dell'anatomia umana, terminologia anatomica, posizione anatomica, assi e piani anatomici, movimenti. Punti di repere ed introduzione alla anatomia topografica. Definizione di organo cavo e pieno, apparati e sistemi. Metodi di indagine anatomica. Tessuto osseo e tipi di ossa. Definizione di articolazione e classificazione: sinartrosi e diartrosi. Scheletro assile e appendicolare. Cranio: neurocranio (base e volta) e maxillo faciale. Ossa pneumatiche, mandibola, osso ioide. Colonna vertebrale: vertebre cervicali, toraciche, lombari, sacrali e coccigee; legamenti ed articolazioni (disco intervetrebrale), curve fisiologiche e loro formazione.Cingolo sapolare (scapola, clavicola), articolazione scapolo-omerale, omero, radio e ulna, complesso articolare del gomito e articolazione radio-carpica, ossa del carpo, metacarpo e falangi. Gabbia toracica (sterno coste ed articolazioni), Ossa del bacino (ileo, ischio, pube). Piccola pelvi, grande pelvi, stretto superiore ed inferiore (canale del parto). Cingolo pelvico ed arto inferiore: femore, art. coxo-femorale, art.ginocchio, patella, tibia e fibula, tarso, metatarso e falangi. Curve fisiologiche del piede. Introduzione alla struttura muscolare e descrizione dei principali gruppi muscolari: muscoli faciali e masticatori, muscoli del collo (sterno-cleido-mastoideo, scaleni, muscoli sovra e sotto-ioidei), muscoli dorsali, toraco appendicolari e respiratori ( Diaframma ed intercostali, muscoli respiratori accessori). Parete addominale (retto, obliquo esterno ed interno, traverso). Muscolo quadrato dei lombi. Muscoli dell'anca interni ed esterni (glutei, otturatori, piriforme, ileopsoas), Pavimento pelvico e muscolo elevatore dell'ano. Muscoli dell'arto superiore ed inferiore. Sistema cardiocircolatorio: Cuore (posizione e conformazione, sacco cardiaco, atri, ventricoli , valvole, circolazione coronarica).Arco aortico e suoi rami. Circolazione della testa e poligono del Willis. Rami aortici principali: arterie bronchiali, esofagee, intercostali, tripode celiaco, arterie surrenali, arterie renali, arterie mesenteriche superiore ed inferiore, arterie gonadiche, arterie iliache comuni, esterne ed interne (ipogastriche). Arterie dell'arto superiore e dell'arto inferiore. Struttura delle vene. Vena cava superiore ed inferiore, sistema della vena azygos e delle vene emiazygos, sistema della vena porta, vene renali. Vene dell'arto superiore e dell'arto inferiore. Linfa e sistema linfatico. Linfonodi superficiali e profondi (gruppi principali). Cisterna lombare e dotto toracico.Struttura e funzione di milza e timo. Circolazione fetale. Anatomia descrittiva e funzionale delle vie aeree superiori ed inferiori (Cavità Nasali, Laringe, Trachea e Bronchi, Parenchima Polmonare, Pleure). Anatomia descrittiva e funzionale della cavità buccale e ghiandole salivari, faringe, esofago, stomaco. Peritoneo, cavita peritoneale e principali recessi. Anatomia descrittiva e funzionale dell' intestino suddiviso in duodeno, digiuno, ileo, intestino cieco con valvola ileo-cecale e appendice vermiforme, colon ascendente , trasverso, discendente, sigma e retto. Ghiandole intramurali ed extra-murali (pancreas esocrino e Fegato con loro rapporti con peritoneo. Struttura della colecisti. Anatomia descrittiva e funzionale della loggia renale e dei reni (parenchima, calici maggiori minori e pelvi renale). Struttura del nefrone. Posizione e Posizione e struttura degli ureteri, vescica, uretra maschile e femminile. Anatomia descrittiva e funzionale dell'apparato genitale maschile (testicolo, epididimo, dotto deferente e funicolo spermatico, prostata, pene). Anatomia descrittiva e funzionale dell'apparato genitale femminile (ovaia, tube, utero, canale vaginale). Anatomia descrittiva e funzionale del sistema nervoso centrale: Midollo Spinale e meningi spinali, liquor. Distribuzione della sostanza bianca e della sostanza grigia nel midollo spinale. Funzione dei gangli spinali. Motoneuroni alfa, gamma e neuroni viscero- effettori. Principali fasci ascendenti. Anatomia descrittiva e funzionale del sistema nervoso centrale: Tronco encefalico (Midollo alllungato, ponte, mesencefalo con lamina quadrigemina). Principali nuclei del tronco encefalico. Cervelletto: struttura della corteccia cerebellare, fibre rampicanti e muscoidi, nuclei profondi. Diencefalo: talamo, ipotalamo, metatalamo, epitalamo e subtalamo. Struttura e funzione dei nuclei della base. Struttura macro e microscopica della corteccia cerebrale. Principali aree funzionali. Homunculus sensitivo e motorio. Vie motrici (piramidale ed extrapiramidale) Struttura e funzione del Sistema Nervoso Periferico. Correlazioni funzionali del sistema simpatico e parasimpatico, nomenclatura e significato dei Nervi Cranici. Asse ipotalamo-ipofisi. Struttura dell'ipofisi e suo circolo portale. Ghiandole surrenali.

Epiteli di rivestimento: classificazione, struttura, funzione e fisiologia. Epiteli di protezione ed epiteli assorbenti. Epiteli secernenti: le ghiandole - Il sangue: struttura, funzione del plasma e delle cellule. L’emopoiesi. - Tessuti connettivi in genere: cellule e matrice extracellulare. - Tessuti connettivi di sostegno (osso, cartilagine) e specializzati (t.adiposo): struttura e funzione. - I tessuti muscolari: struttura e funzione. - Il tessuto nervoso: forma dei neuroni e della glia. - Embriologia: cellule e cicli delle gonadi, fecondazione, segmentazione, blastocisti, annidamento. Cenni sullo sviluppo dell’embrione bilaminare, trilaminare e destino dei tre foglietti.

Il corso è così articolato: -Introduzione alla disciplina:definizione,cenni storici,metodologie di studio(studi longitudinali,trasversali,studio del caso,l'osservazione)e di ricerca(questionari,interviste e scale di valutazione).Metodi sperimentali.Teorie dello sviluppo,caratteristiche,validità,problemi principali:Teorie meccanicistiche,organismiche e del contesto.Eredità o ambiente (Baltes) -principali orientamenti teorici:comportamentismo(Pavlov,Skinner) Bandura e l'apprendimento sociale;Piaget e lo sviluppo intellettivo;Spitz;Winnicot,Erikson,Bowlby e la teoria ecologica;le teorie dell'elaborazione dell'informazione,Bruner,Teorie contemporanee e approcci emergenti;le neuroscienze evolutive,Bronfenbrenner e la teoria ecologica;riflessioni critiche sulle teorie _la consultazione psicologica:specificità della consultazione psicologica in età evolutiva,obiettivi e mezzi.La consultazione con il bambino piccolo (osservazione,baby testcome Brunet,Gesell,Lighter,Griffith,questionari)Il colloquio clinico. I test grafici nella diagnostica(tappe evolutive,livelli di interpretazione) e comes strumento di comprensione dei bambini.Presentazione di esempi clinici. Test intellettivi (Terman,Wechsler,Raven) attendibilidità e validità. Test proiettivi( Favole della Duss, TAT,CAT, Rorschach) presentazione di esempi clinici.La restituzione -Lo sviluppo cognitivo:la vita psichica prenatale.Lo sviluppo motorio,tappe e correlati psicologici.Lo sciluppo cognitivo(attenzione,memoria,metacognizione).Lo sviluppo del linguaggio (teorie,funzioni,aree,tappe,disturbi)La comprensione della mente nei bambini.Lo sviluppo delle conoscenze in diversi ambiti(i concetti di malattia,morte famiglia,realtà sociale).Lo sviluppo relazionale:la vita prenatale.I canali dell'interazione.Le tappe dell'interazione:il processo di separazione-individuazione,re relazioni oggettuali.Lo sviluppo affettivo dal 2° al 6° anno.L'età della scuola elementare e l'adolescenza:.Lo sviluppo sociale:le tappe delle interazioni sociali. Lo sviluppo emotivo (componenti principali,funzioni,stadi e tappe.Lo sviluppo morale Piaget e Kohlberg. -il neonato:componenti psicologiche della gravidanza,del travaglio e della nascita.La funzione materna e paterna.Caratteristiche biologiche e psicologiche dei neonati.La relazione con la mamma.Depressione anaclitica,coma,coliche e dermatite atopica.Il neonato in terapia intensiva:meccanismi psicologici dei genitori e del bambino.I bambini prematuri. Modalità di allevamento in altre etnie. La teoria dell'attaccamento di Bowlby -L'adolescenza,caratteristiche psicologiche. La pubertà:definizione,cambiamenti somatici,risonanza psicologica.Preadolescenza compiti di sviluppo:Studi sull'adolescenza sviluppo cognitivo e patologia -Patologia dello sviluppo:classificazioni diagnostiche.Normalità e patologia nella teoria di Mahler. Approfondimenti su disturbi generalizzati dello sviluppo,psicosi,disturbi psicosomatici, depressione,situazioni a rischio psicopatologico.Situazioni a rischio relative alla genitorialità.Aspetti psicologici delle malattie organiche e croniche -terapie:specificità dei trattamenti dell'infanzia. Obiettivi terapeutici definiti dalla legge.Interventi a valenza preventiva.Terapie sintomatiche,cognitovo-comportamentali,psicodinamiche,psicoterapie mamma-bambino,terapie incentrate sulle relazioni famigliari,psicoterapie di gruppo,terapie istituzionali. -bambino e ospedale:caratteristiche psicologiche della condizione di ricovero. Principali fattori di stress.La malattia grave.I cambiamenti nella realtà ospedaliera. La family-centred care. Specificità della relazione con il bambino e con la famiglia in ricovero.Fattori legati all'età.il dolore nel bambino -la fiaba: riferimenti teorici (Franz,Betthelheim,Fraiberg) funzioni,esempi di applicazioni pratiche. -gioco:caratteristiche criteri e funzioni.Lo sviluppo del gioco.Principali riferimenti teorici:Froebel,Spencer,Groos,Hall,Montessori,Piaget, Freud,Klain,Winnicot, Isaacs,Vigotski.Gioco e Ospedale esempi di esperienze pratiche